Detalles de la búsqueda
1.
Systematic assessment of the contribution of structural variants to inherited retinal diseases.
Hum Mol Genet
; 32(12): 2005-2015, 2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36811936
2.
Rare and common variants in ROM1 and PRPH2 genes trans-modify Stargardt/ABCA4 disease.
PLoS Genet
; 18(3): e1010129, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35353811
3.
Artificial intelligence at the national eye institute.
Curr Opin Ophthalmol
; 33(6): 579-584, 2022 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36206110
4.
Clinical, social, and policy factors in COVID-19 cases and deaths: methodological considerations for feature selection and modeling in county-level analyses.
BMC Public Health
; 22(1): 747, 2022 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35421958
5.
Genotype-phenotype associations in a large PRPH2-related retinopathy cohort.
Hum Mutat
; 41(9): 1528-1539, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531846
6.
Genetic testing for inherited eye conditions in over 6,000 individuals through the eyeGENE network.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 828-837, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32893963
7.
Accelerating Care: A Roadmap to Interoperable Ophthalmic Imaging Standards in the United States.
Ophthalmology
; 131(1): 12-15, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37978977
8.
Artificial intelligence-based strategies to identify patient populations and advance analysis in age-related macular degeneration clinical trials.
Exp Eye Res
; 220: 109092, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35525297
9.
Correction: Clinical, social, and policy factors in COVID-19 cases and deaths: methodological considerations for feature selection and modeling in county-level analyses.
BMC Public Health
; 22(1): 1250, 2022 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35751109
10.
Improving the value of clinical research through the use of Common Data Elements.
Clin Trials
; 13(6): 671-676, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27311638
11.
Similar Risk of Kidney Failure among Patients with Blinding Diseases Who Receive Ranibizumab, Aflibercept, and Bevacizumab: An Observational Health Data Sciences and Informatics Network Study.
Ophthalmol Retina
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38519026
12.
Advancing Toward a Common Data Model in Ophthalmology: Gap Analysis of General Eye Examination Concepts to Standard Observational Medical Outcomes Partnership (OMOP) Concepts.
Ophthalmol Sci
; 3(4): 100391, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38025162
13.
The qMini assay identifies an overlooked class of splice variants.
medRxiv
; 2023 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38076877
14.
Systematic assessment of the contribution of structural variants to inherited retinal diseases.
bioRxiv
; 2023 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36789417
15.
eyeGENE(R): a novel approach to combine clinical testing and researching genetic ocular disease.
Curr Opin Ophthalmol
; 23(5): 355-63, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847030
16.
Ergot cluster-encoded catalase is required for synthesis of chanoclavine-I in Aspergillus fumigatus.
Curr Genet
; 57(3): 201-11, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21409592
17.
Identification of Deep-Intronic Splice Mutations in a Large Cohort of Patients With Inherited Retinal Diseases.
Front Genet
; 12: 647400, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737949
18.
Mutation Screening in the miR-183/96/182 Cluster in Patients With Inherited Retinal Dystrophy.
Front Cell Dev Biol
; 8: 619641, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33425925
19.
Report of the Medical Image De-Identification (MIDI) Task Group - Best Practices and Recommendations.
ArXiv
; 2023 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37033463
20.
Ocular Health and National Data Standards: A Case for Including Visual Acuity in the United States Core Data for Interoperability (USCDI).
Ophthalmol Sci
; 2(4): 100210, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36570621