Detalles de la búsqueda
1.
Prophecy or empiricism? Clinical value of predicting versus determining genetic variant functions.
Epilepsia
; 64(11): 2909-2913, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37562820
2.
A somatic mutation in MEN1 gene detected in periventricular nodular heterotopia tissue obtained from depth electrodes.
Epilepsia
; 60(10): e104-e109, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31489630
3.
Brainstem network disruption: A pathway to sudden unexplained death in epilepsy?
Hum Brain Mapp
; 39(12): 4820-4830, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30096213
4.
Brain-responsive neurostimulation in patients with medically intractable seizures arising from eloquent and other neocortical areas.
Epilepsia
; 58(6): 1005-1014, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28387951
5.
Sudden unexpected death in epilepsy genetics: Molecular diagnostics and prevention.
Epilepsia
; 57 Suppl 1: 17-25, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749013
6.
Mechanisms of sudden unexplained death in epilepsy.
Curr Opin Neurol
; 28(2): 166-74, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25734955
7.
Benchmarking signal quality and spatiotemporal distribution of interictal spikes in prolonged human iEEG recordings using CorTec wireless brain interchange.
Sci Rep
; 14(1): 2652, 2024 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38332136
8.
SCN1A testing for epilepsy: application in clinical practice.
Epilepsia
; 54(5): 946-52, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23586701
9.
Epigenetic genes and epilepsy - emerging mechanisms and clinical applications.
Nat Rev Neurol
; 18(9): 530-543, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35859062
10.
To share or not to share: a randomized trial of consent for data sharing in genome research.
Genet Med
; 13(11): 948-55, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21785360
11.
X-linked serotonin 2C receptor is associated with a non-canonical pathway for sudden unexpected death in epilepsy.
Brain Commun
; 3(3): fcab149, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34396109
12.
Epigenetics explained: a topic "primer" for the epilepsy community by the ILAE Genetics/Epigenetics Task Force.
Epileptic Disord
; 22(2): 127-141, 2020 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32301721
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Nine-year prospective efficacy and safety of brain-responsive neurostimulation for focal epilepsy.
Neurology
; 95(9): e1244-e1256, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32690786
14.
Commentary: Genetic testing in epilepsy: what do patients and families want to know?
Epilepsia
; 55(11): 1703-4, 2014 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25377513
15.
Brainstem atrophy in focal epilepsy destabilizes brainstem-brain interactions: Preliminary findings.
Neuroimage Clin
; 23: 101888, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31203171
16.
Spectrum and time course of epilepsy and the associated cognitive decline in MECP2 duplication syndrome.
Neurology
; 92(2): e108-e114, 2019 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30552298
17.
De novo missense variant in the GTPase effector domain (GED) of DNM1L leads to static encephalopathy and seizures.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(3)2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30850373
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Oncogenic Pathways Provide Clue to the Etiology of Human Mesial Temporal Lobe Epilepsy.
JAMA Neurol
; 80(6): 546-547, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37126324
19.
SLC35A2-Related Epilepsy: Global Neuronal Consequences of a Focal Disruption in Glycosylation.
Neurology
; 100(5): 225-226, 2023 01 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36307216
20.
Channelopathy as a SUDEP Biomarker in Dravet Syndrome Patient-Derived Cardiac Myocytes.
Stem Cell Reports
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| MEDLINE | ID: mdl-30146492