Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the clinical features of autoinflammation and phospholipase Cγ2-associated antibody deficiency and immune dysregulation by description of a novel patient.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 33(12): 2334-2339, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31465591
2.
Wide allelic heterogeneity with predominance of large IDS gene complex rearrangements in a sample of Mexican patients with Hunter syndrome.
Clin Genet
; 89(5): 574-83, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26762690
3.
Hair pigment distribution changes after haematopoietic stem cell transplantation in Griscelli syndrome type 2.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(1): e53-e56, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32594618
4.
Phenylalanine hydroxylase deficiency in Mexico: genotype-phenotype correlations, BH4 responsiveness and evidence of a founder effect.
Clin Genet
; 88(1): 62-7, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24941924
5.
Detection of inheritance pattern in thirty-three Mexican males with chronic granulomatous disease through 123 dihydrorhodamine assay.
Allergol Immunopathol (Madr)
; 42(6): 580-5, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24890515
6.
Genotypic spectrum underlying tetrahydrobiopterin metabolism defects: Experience in a single Mexican reference center.
Front Genet
; 13: 993612, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36313470
7.
Thiopurine S-methyltransferase (TPMT) genetic polymorphisms in Mexican newborns.
J Clin Pharm Ther
; 34(6): 703-8, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20175804
8.
Genetic and clinical characterization of 73 Pigmentary Mosaicism patients: revealing the genetic basis of clinical manifestations.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 259, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31730496
9.
Low allelic heterogeneity in a sample of Mexican patients with classical galactosaemia.
J Inherit Metab Dis
; 31 Suppl 2: S333-7, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18956253
10.
Gene Interactions Provide Evidence for Signaling Pathways Involved in Cleft Lip/Palate in Humans.
J Dent Res
; 95(11): 1257-64, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27154735
11.
Delayed membranous cranial ossification in a mother and child.
Am J Med Genet
; 44(6): 786-9, 1992 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1481847
12.
Renal tubular acidosis in the Silver-Russell syndrome.
Am J Med Genet
; 56(2): 173-5, 1995 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7625441
13.
Ataxia-pancytopenia syndrome.
Am J Med Genet
; 90(3): 252-4, 2000 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10678666
14.
Chromosome instability with bleomycin and X-ray hypersensitivity in a boy with Nijmegen breakage syndrome.
Am J Med Genet
; 70(1): 24-7, 1997 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9129736
15.
Microtia: a clinical and genetic study at the National Institute of Pediatrics in Mexico City.
Arch Med Res
; 30(2): 120-4, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10372445
16.
[Identification of sex chromosome markers using fluorescence in situ hybridization (FISH)]. / Identificación de cromosomas sexuales marcadores mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH).
Rev Invest Clin
; 47(2): 117-25, 1995.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7610280
17.
Trisomy of the short arm of chromosome 5 due to a de novo inversion and duplication (5)(p15.3 p13.3).
Am J Med Genet A
; 136A(4): 381-5, 2005 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16001443
18.
New mutations in the CBFA1 gene in two Mexican patients with cleidocranial dysplasia.
Clin Genet
; 61(5): 349-53, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12081718
19.
[Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy: 2 siblings affected]. / Displasia espóndilo epifisiaria tarda con artropatía progresiva: 2 hermanos afectados.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 49(10): 678-82, 1992 Oct.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-1449627
20.
Carrier detection and prenatal molecular diagnosis in a Duchenne muscular dystrophy family without any affected relative available.
Ann Genet
; 44(3): 149-53, 2001.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11694228