Detalles de la búsqueda
1.
Gene augmentation therapy attenuates retinal degeneration in a knockout mouse model of Fam161a retinitis pigmentosa.
Mol Ther
; 31(10): 2948-2961, 2023 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580905
2.
Morphological and Functional Comparison of Mice Models for Retinitis Pigmentosa.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 365-370, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440058
3.
Identification of autosomal recessive novel genes and retinal phenotypes in members of the solute carrier (SLC) superfamily.
Genet Med
; 24(7): 1523-1535, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35486108
4.
Translational Read-Through Drugs (TRIDs) Are Able to Restore Protein Expression and Ciliogenesis in Fibroblasts of Patients with Retinitis Pigmentosa Caused by a Premature Termination Codon in FAM161A.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35408898
5.
MTHFR and MTHFD1 gene polymorphisms are not associated with pseudoexfoliation syndrome in South Indian population.
Int Ophthalmol
; 38(2): 599-606, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28299500
6.
Retinal Structure and Function in a Knock-in Mouse Model for the FAM161A-p.Arg523∗ Human Nonsense Pathogenic Variant.
Ophthalmol Sci
; 3(1): 100229, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420180
7.
Homozygous Knockout of Cep250 Leads to a Relatively Late-Onset Retinal Degeneration and Sensorineural Hearing Loss in Mice.
Transl Vis Sci Technol
; 12(3): 3, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36857066
8.
Inherited retinal diseases: Linking genes, disease-causing variants, and relevant therapeutic modalities.
Prog Retin Eye Res
; 89: 101029, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34839010
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