Detalles de la búsqueda
1.
Next Generation Sequencing and Electromyography Reveal the Involvement of the P2RX6 Gene in Myopathy.
Curr Issues Mol Biol
; 46(2): 1150-1163, 2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38392191
2.
Specific Learning Disorders: Variation Analysis of 15 Candidate Genes in 9 Multiplex Families.
Medicina (Kaunas)
; 59(8)2023 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37629793
3.
Prader-Willi Syndrome with Angelman Syndrome in the Offspring.
Medicina (Kaunas)
; 57(5)2021 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34066798
4.
Mutations in ACTL6B, coding for a subunit of the neuron-specific chromatin remodeling complex nBAF, cause early onset severe developmental and epileptic encephalopathy with brain hypomyelination and cerebellar atrophy.
Hum Genet
; 138(2): 187-198, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30656450
5.
Clinical spectrum and follow-up in six individuals with Lamb-Shaffer syndrome (SOX5).
Am J Med Genet A
; 185(2): 608-613, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33296143
6.
Interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1666-76, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24700646
7.
Identification of pathogenic gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing.
J Med Genet
; 50(12): 802-11, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123876
8.
Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.
PLoS Genet
; 7(7): e1002173, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21779178
9.
Low TGF-ß1 plasma levels are associated with cognitive decline in Down syndrome.
Front Pharmacol
; 15: 1379965, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576478
10.
3q29 microdeletion syndrome: Cognitive and behavioral phenotype in four patients.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3018-22, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24214349
11.
The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1833-52, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23813913
12.
The Italian registry for patients with Prader-Willi syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 28, 2023 02 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36793093
13.
Exome sequencing in a child with neurodevelopmental disorder and epilepsy: Variant analysis of the AHNAK2 gene.
Mol Genet Genomic Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789128
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The Pitt-Hopkins syndrome: report of 16 new patients and clinical diagnostic criteria.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1536-45, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21671391
15.
Clinical management of individuals with Intellectual Disability: The outbreak of Covid-19 pandemic as experienced in a clinical and research center Research in Developmental Disabilities.
Res Dev Disabil
; 110: 103856, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33497856
16.
Effectiveness and Safety of A Nutraceutical Formulation for the Treatment of Functional Dyspepsia in Primary Care.
Rev Recent Clin Trials
; 16(3): 329-334, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34126909
17.
Caring and living with Prader-Willi syndrome in Italy: integrating children, adults and parents' experiences through a multicentre narrative medicine research.
BMJ Open
; 10(8): e036502, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32764084
18.
Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 4932, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33004838
19.
Author Correction: Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 5398, 2020 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33087701
20.
Cutaneous atrophic guttate lesions in a linear and reticulate pattern: a quiz. Diagnosis: Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome).
Acta Derm Venereol
; 93(1): 124, 126, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22688728