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1.
Deficiency of the minor spliceosome component U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects in human and zebrafish.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(9): e2102569120, 2023 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36802443
2.
Stratification of the risk of ovarian dysfunction by studying the complexity of intermediate and premutation alleles of the FMR1 gene.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63479, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37987117
3.
Neuropathological hallmarks of antenatal mitochondrial diseases with a corpus callosum defect.
Brain
; 146(5): 1804-1811, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36349561
4.
Clinical, genetic and biochemical signatures of RBP4-related ocular malformations.
J Med Genet
; 61(1): 84-92, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586836
5.
NOBOX gene variants in premature ovarian insufficiency: ethnicity-dependent insights.
J Assist Reprod Genet
; 41(1): 135-146, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37921973
6.
De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(4): 438-452, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197073
7.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092537
8.
DST variants are responsible for neurogenic arthrogryposis multiplex congenita enlarging the spectrum of type VI hereditary sensory autonomic neuropathy.
Clin Genet
; 104(5): 587-592, 2023 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37431644
9.
Neu Laxova syndrome and megacystis in the first trimester: Broadening the fetal phenotype.
Prenat Diagn
; 43(13): 1666-1670, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37964427
10.
Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2036-2047, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35445792
11.
Novel missense mutations in PTCHD1 alter its plasma membrane subcellular localization and cause intellectual disability and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 848-861, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33856728
12.
Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype.
Genet Med
; 23(8): 1474-1483, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33941880
13.
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1484-1491, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833411
14.
TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A.
Hum Mutat
; 41(7): 1220-1225, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32227665
15.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med
; 22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31363182
16.
The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2740-2750, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30548201
17.
Correction to: Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1585, 2021 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-34257424
18.
Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 111-22, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25425167
19.
Expanding the phenotypic spectrum of LIG4 pathogenic variations: neuro-histopathological description of 4 fetuses with stenosis of the aqueduct.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 545-549, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38351293
20.
Dilated Cardiomyopathy and Premature Ovarian Failure Unveiling Propionic Aciduria.
Clin Chem
; 64(4): 752-754, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29592908