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1.
Targeted high-throughput sequencing identifies mutations in atlastin-1 as a cause of hereditary sensory neuropathy type I.
Am J Hum Genet
; 88(1): 99-105, 2011 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21194679
2.
Hypoxia increases membrane metallo-endopeptidase expression in a novel lung cancer ex vivo model - role of tumor stroma cells.
BMC Cancer
; 14: 40, 2014 Jan 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-24460801
3.
Accession-specific haplotypes of the internal transcribed spacer region in Arabidopsis thaliana--a means for barcoding populations.
Mol Biol Evol
; 29(9): 2231-9, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22422764
4.
Alterations in lipid metabolism mediate inflammation, fibrosis, and proliferation in a mouse model of chronic cholestatic liver injury.
Gastroenterology
; 142(1): 140-151.e12, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22001865
5.
Molecular evidence for the bi-clonal origin of neuroendocrine tumor derived metastases.
BMC Genomics
; 13: 594, 2012 Nov 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-23127113
6.
TRPV4 mutations in children with congenital distal spinal muscular atrophy.
Neurogenetics
; 13(3): 195-203, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22526352
7.
Fibulin-5 mutations link inherited neuropathies, age-related macular degeneration and hyperelastic skin.
Brain
; 134(Pt 6): 1839-52, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21576112
8.
Deep sequencing reveals highly complex dynamics of human cytomegalovirus genotypes in transplant patients over time.
J Virol
; 84(14): 7195-203, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20463084
9.
Patients with coronary heart disease, dilated cardiomyopathy and idiopathic ventricular tachycardia share overlapping patterns of pathogenic variation in cardiac risk genes.
PeerJ
; 9: e10711, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33552729
10.
Octamer-binding factor 6 (Oct-6/Pou3f1) is induced by interferon and contributes to dsRNA-mediated transcriptional responses.
BMC Cell Biol
; 11: 61, 2010 Aug 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-20687925
11.
Replicative senescence-associated gene expression changes in mesenchymal stromal cells are similar under different culture conditions.
Haematologica
; 95(6): 867-74, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20053868
12.
Evaluation of high-resolution melting analysis as a diagnostic tool to detect the BRAF V600E mutation in colorectal tumors.
J Mol Diagn
; 11(2): 140-7, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19213871
13.
Apoptosis and fibrosis are early features of heart failure in an animal model of metabolic cardiomyopathy.
Int J Exp Pathol
; 90(3): 338-46, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19563616
14.
Evaluation of mutations in the isocitrate dehydrogenase genes in therapy-related and secondary acute myeloid leukaemia identifies a patient with clonal evolution to IDH2 R172K homozygosity due to uniparental disomy.
Br J Haematol
; 152(5): 669-72, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21250968
15.
Long-lasting immune response to a mild course of PCR-confirmed SARS-CoV-2 infection: A cohort study.
J Infect
; 83(5): 607-635, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34433071
16.
Common alterations in gene expression and increased proliferation in recurrent acute myeloid leukemia.
Oncogene
; 23(4): 894-904, 2004 Jan 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-14749762
17.
RYR2 sequencing reveals novel missense mutations in a Kazakh idiopathic ventricular tachycardia study cohort.
PLoS One
; 9(6): e101059, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24978818
18.
Cross-platform microarray meta-analysis for the mouse jejunum selects novel reference genes with highly uniform levels of expression.
PLoS One
; 8(5): e63125, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23671661
19.
Chordoma characterization of significant changes of the DNA methylation pattern.
PLoS One
; 8(3): e56609, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23533570
20.
Establishment and detailed functional and molecular genetic characterisation of a novel sacral chordoma cell line, MUG-Chor1.
Int J Oncol
; 40(2): 443-51, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22002331