Detalles de la búsqueda
1.
A critical spotlight on the paradigms of FFPE-DNA sequencing.
Nucleic Acids Res
; 51(14): 7143-7162, 2023 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37351572
2.
Convert-Pheno: A software toolkit for the interconversion of standard data models for phenotypic data.
J Biomed Inform
; 149: 104558, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38035971
3.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35178824
4.
Labelled regulatory elements are pervasive features of the macrophage genome and are dynamically utilized by classical and alternative polarization signals.
Nucleic Acids Res
; 47(6): 2778-2792, 2019 04 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30799488
5.
Genomic evidence for recurrent genetic admixture during the domestication of Mediterranean olive trees (Olea europaea L.).
BMC Biol
; 18(1): 148, 2020 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33100219
6.
gemBS: high throughput processing for DNA methylation data from bisulfite sequencing.
Bioinformatics
; 35(5): 737-742, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30137223
7.
Recurrent somatic mutations reveal new insights into consequences of mutagenic processes in cancer.
PLoS Comput Biol
; 15(11): e1007496, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31765368
8.
Whole-epigenome analysis in multiple myeloma reveals DNA hypermethylation of B cell-specific enhancers.
Genome Res
; 25(4): 478-87, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25644835
9.
Reversion of a fungal genetic code alteration links proteome instability with genomic and phenotypic diversification.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(27): 11079-84, 2013 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23776239
10.
Genomic characterization of mutant laboratory mouse strains by exome sequencing and annotation lift-over.
BMC Genomics
; 16: 351, 2015 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25943197
11.
Involvement of a citrus meiotic recombination TTC-repeat motif in the formation of gross deletions generated by ionizing radiation and MULE activation.
BMC Genomics
; 16: 69, 2015 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25758634
12.
Distinct DNA methylomes of newborns and centenarians.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(26): 10522-7, 2012 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22689993
13.
RD-Connect: an integrated platform connecting databases, registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research.
J Gen Intern Med
; 29 Suppl 3: S780-7, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25029978
14.
A revisit of high collision energy effects on collision-induced dissociation spectra using matrix-assisted laser desorption/ionization tandem time-of-flight mass spectrometry (MALDI-LIFT-TOF/TOF): application to the sequencing of RNA/DNA chimeras.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 28(13): 1433-43, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24861592
15.
Structural studies of the sBBI/trypsin non-covalent complex using covalent modification and mass spectrometry.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 28(5): 413-29, 2014 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24497279
16.
Multi-organ single-cell transcriptomics of immune cells uncovered organ-specific gene expression and functions.
Sci Data
; 11(1): 316, 2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538617
17.
High-specificity single-tube multiplex genotyping using Ribo-PAP PCR, tag primers, alkali cleavage of RNA/DNA chimeras and MALDI-TOF MS.
Hum Mutat
; 34(1): 266-73, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23132774
18.
The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild.
BMC Genomics
; 14: 363, 2013 May 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23721540
19.
A large-scale, consortium-based genomewide association study of asthma.
N Engl J Med
; 363(13): 1211-1221, 2010 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20860503
20.
Genetic variants regulating ORMDL3 expression contribute to the risk of childhood asthma.
Nature
; 448(7152): 470-3, 2007 Jul 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-17611496