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Fragile X Syndrome: Lessons Learned and What New Treatment Avenues Are on the Horizon.
Annu Rev Pharmacol Toxicol
; 62: 365-381, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34499526
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Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) phenotype in fragile X premutation carriers: case series.
J Med Genet
; 59(7): 687-690, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34193467
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Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: pathophysiology and management.
Curr Opin Neurol
; 34(4): 541-546, 2021 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33990099
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Calcium dysregulation and Cdk5-ATM pathway involved in a mouse model of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(14): 2649-2666, 2017 07 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-28444183
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Fragile X syndrome and connective tissue dysregulation.
Clin Genet
; 95(2): 262-267, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30414172
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Microglial cell activation and senescence are characteristic of the pathology FXTAS.
Mov Disord
; 33(12): 1887-1894, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30537011
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Reversibility of neuropathology and motor deficits in an inducible mouse model for FXTAS.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4948-57, 2015 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26060190
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Iron accumulation and dysregulation in the putamen in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Mov Disord
; 32(4): 585-591, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28233916
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Transcription-associated R-loop formation across the human FMR1 CGG-repeat region.
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| MEDLINE | ID: mdl-24743386
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Concomitant occurrence of FXTAS and clinically defined sporadic inclusion body myositis: report of two cases.
Croat Med J
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| MEDLINE | ID: mdl-28857524
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CNS expression of murine fragile X protein (FMRP) as a function of CGG-repeat size.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-24463622
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Expression of an expanded CGG-repeat RNA in a single pair of primary sensory neurons impairs olfactory adaptation in Caenorhabditis elegans.
Hum Mol Genet
; 23(18): 4945-59, 2014 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24821701
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Sequencing the unsequenceable: expanded CGG-repeat alleles of the fragile X gene.
Genome Res
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| MEDLINE | ID: mdl-23064752
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Single-locus enrichment without amplification for sequencing and direct detection of epigenetic modifications.
Mol Genet Genomics
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| MEDLINE | ID: mdl-26825750
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Cerebellar Mild Iron Accumulation in a Subset of FMR1 Premutation Carriers with FXTAS.
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| MEDLINE | ID: mdl-27259564
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A Majority of FXTAS Cases Present with Intranuclear Inclusions Within Purkinje Cells.
Cerebellum
; 15(5): 546-51, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-27108270
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Differential increases of specific FMR1 mRNA isoforms in premutation carriers.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25358671
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Enhanced asynchronous Ca(2+) oscillations associated with impaired glutamate transport in cortical astrocytes expressing Fmr1 gene premutation expansion.
J Biol Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-23553633
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Clustered burst firing in FMR1 premutation hippocampal neurons: amelioration with allopregnanolone.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22466801
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Signaling defects in iPSC-derived fragile X premutation neurons.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22641815