Detalles de la búsqueda
1.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
2.
Fatal hyperkeratosis syndrome in four siblings due to dolichol kinase deficiency.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1421-1425, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32250540
3.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34478656
4.
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
Hum Mol Genet
; 23(11): 2888-900, 2014 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24403048
5.
A new case of a LUMBAR syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 204-7, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24259379
6.
Microdeletion 9q22.3 syndrome includes metopic craniosynostosis, hydrocephalus, macrosomia, and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 391-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22190277
7.
Grade 1 microtia, wide anterior fontanel and novel type tracheo-esophageal fistula in methimazole embryopathy.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 526-33, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21344626
8.
Petty syndrome and Fontaine-Farriaux syndrome: Delineation of a single syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1718-23, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20583180
9.
Elements of morphology: standard terminology for the periorbital region.
Am J Med Genet A
; 149A(1): 29-39, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19125427
10.
Preaxial hallucal polydactyly as a marker for diabetic embryopathy.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 85(1): 13-9, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18798547
11.
Further delineation of spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3186-94, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19012331
12.
A cluster study of gastroschisis: single center experience.
J Ky Med Assoc
; 106(8): 361-5, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18783039
13.
Phakomatosis pigmentovascularis: Implications for severity with special reference to Mongolian spots associated with Sturge-Weber and Klippel-Trenaunay syndromes.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 3047-53, 2007 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17937434
14.
DOOR syndrome: clinical report, literature review and discussion of natural history.
Am J Med Genet A
; 143A(23): 2821-31, 2007 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17994565
15.
Invited comment regarding "Pilot assessment of a radiological classification for segmentation defects of the vertebrae" by Offiah et al.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1372-3, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20503309
16.
Epigenetic Determinants of Erythropoiesis: Role of the Histone Methyltransferase SetD8 in Promoting Erythroid Cell Maturation and Survival.
Mol Cell Biol
; 35(12): 2073-87, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25855754
17.
New perspectives on the face in fetal alcohol syndrome: what anthropometry tells us.
Am J Med Genet
; 109(4): 249-60, 2002 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-11992478
18.
Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome.
Nat Genet
; 44(4): 445-9, S1, 2012 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22366787
19.
Adjunct diagnostic test for Angelman syndrome: the tuning fork response.
Am J Med Genet
; 109(3): 238-40, 2002 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11977186
20.
Adjunct diagnostic test for Angelman syndrome: the tuning fork response.
Am J Med Genet
; 112(4): 429, 2002 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-12376950