Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ADD1 cause intellectual disability, corpus callosum dysgenesis, and ventriculomegaly in humans.
Genet Med
; 24(2): 319-331, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906466
2.
De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1013-1020, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220673
3.
The use of instrumented gait analysis for individually tailored interdisciplinary interventions in children with cerebral palsy: a randomised controlled trial protocol.
BMC Pediatr
; 15: 202, 2015 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26643822
4.
Erratum: Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology.
HGG Adv
; 4(1): 100168, 2023 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36583168
5.
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1251-1260, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644171
6.
Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology.
HGG Adv
; 3(3): 100102, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35469323
7.
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders.
Genome Med
; 13(1): 63, 2021 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33874999
8.
Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103632, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30797057
9.
Does a solitary lobar collapse give pressure-lung volume relationship similar to that found in acute respiratory distress syndrome? A porcine experimental study.
Clin Physiol Funct Imaging
; 28(6): 391-7, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18671792
10.
Neurologic phenotypes associated with COL4A1/2 mutations: Expanding the spectrum of disease.
Neurology
; 91(22): e2078-e2088, 2018 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30413629
11.
Are selective lung recruitment maneuvers hemodynamically safe in severe hypovolemia? An experimental study in hypovolemic pigs with lobar collapse.
Anesth Analg
; 105(3): 729-34, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17717231
12.
Both Low Blood Glucose and Insufficient Treatment Confer Risk of Neurodevelopmental Impairment in Congenital Hyperinsulinism: A Multinational Cohort Study.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 8: 156, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28740482
13.
Selective recruitment maneuvers for lobar atelectasis: effects on lung function and central hemodynamics: an experimental study in pigs.
Anesth Analg
; 102(5): 1504-10, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16632834
14.
[Neurodegeneration with brain iron accumulation]. / Neurodegeneration med jernakkumulation i hjernen
Ugeskr Laeger
; 177(22): V10140562, 2015 May 25.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-26027671
15.
[Febrile infection-related status epilepticus in a child after a common infection].
Ugeskr Laeger
; 176(25A)2014 Dec 15.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-25497614
16.
[Early-onset epileptic encephalopathy caused by CDKL5 mutation].
Ugeskr Laeger
; 176(25A)2014 Dec 15.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-25497626
17.
[Facial angiofibromas associated to tuberous sclerosis treated with topical sirolimus]. / Faciale angiofibromer ved tuberøs sklerose behandlet med sirolimussalve.
Ugeskr Laeger
; 175(43): 2569-70, 2013 Oct 21.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-24629155
18.
[Genetic causes of infantile spasms--a systematic review]. / Genetisk udredning ved infantile spasmer.
Ugeskr Laeger
; 174(17): 1152-5, 2012 Apr 23.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-22533931
19.
[Selenoprotein-related muscular dystrophy]. / Selenoproteinrelateret muskeldystrofi.
Ugeskr Laeger
; 173(48): 3116-7, 2011 Nov 28.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-22118657
20.
[Rare syndrome as a differential diagnosis in significant freckle formation]. / Sjældent syndrom som differentialdiagnose ved markant fregnedannelse.
Ugeskr Laeger
; 178(47)2016 11 21.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-27908317