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1.
The SHDRA syndrome-associated gene TMEM260 encodes a protein-specific O-mannosyltransferase.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(21): e2302584120, 2023 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186866
2.
BTB domain mutations perturbing KCTD15 oligomerisation cause a distinctive frontonasal dysplasia syndrome.
J Med Genet
; 61(5): 490-501, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38296633
3.
Novel loss-of-function mutation in HERC2 is associated with severe developmental delay and paediatric lethality.
J Med Genet
; 58(5): 334-341, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32571899
4.
DNAAF1 links heart laterality with the AAA+ ATPase RUVBL1 and ciliary intraflagellar transport.
Hum Mol Genet
; 27(3): 529-545, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29228333
5.
A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 867-877, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949313
6.
Correction: A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 980, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32203228
7.
Sudden Cardiac Death Due to Deficiency of the Mitochondrial Inorganic Pyrophosphatase PPA2.
Am J Hum Genet
; 99(3): 674-682, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27523597
8.
HACE1 deficiency causes an autosomal recessive neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 52(12): 797-803, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26424145
9.
An unusual phenotype of X-linked developmental delay and extreme behavioral difficulties associated with a mutation in the EBP gene.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 907-14, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24459067
10.
Expanding the clinical spectrum of biglycan-related Meester-Loeys syndrome.
NPJ Genom Med
; 9(1): 22, 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531898
11.
Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies.
Nat Med
; 29(3): 679-688, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36928819
12.
Meckel-Gruber Syndrome: An Update on Diagnosis, Clinical Management, and Research Advances.
Front Pediatr
; 5: 244, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29209597
13.
Unraveling the genetics of Joubert and Meckel-Gruber syndromes.
J Pediatr Genet
; 3(2): 65-78, 2014 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25729630
14.
RAF1-associated Noonan syndrome presenting antenatally with an abnormality of skull shape, subdural haematoma and associated with novel cerebral malformations.
Clin Dysmorphol
; 26(2): 101-106, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27753652
15.
Mowat-Wilson syndrome associated with craniosynostosis.
Clin Dysmorphol
; 23(1): 16-19, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24300291
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