Detalles de la búsqueda
1.
Heterogeneous clinical phenotypes and cerebral malformations reflected by rotatin cellular dynamics.
Brain
; 142(4): 867-884, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879067
2.
Correction: Human mutations in integrator complex subunits link transcriptome integrity to brain development.
PLoS Genet
; 13(8): e1006923, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28763441
3.
Human mutations in integrator complex subunits link transcriptome integrity to brain development.
PLoS Genet
; 13(5): e1006809, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28542170
4.
First genetic analysis of aneurysm genes in familial and sporadic abdominal aortic aneurysm.
Hum Genet
; 134(8): 881-93, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26017485
5.
Tumor-specific mutations in low-frequency genes affect their functional properties.
J Neurooncol
; 122(3): 461-70, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25694352
6.
The proprotein convertase FURIN is a novel aneurysm predisposition gene impairing TGF-ß signaling.
Cardiovasc Res
; 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38636100
7.
Progressive cerebellar atrophy and polyneuropathy: expanding the spectrum of PNKP mutations.
Neurogenetics
; 14(1): 43-51, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23224214
8.
Boston type craniosynostosis: report of a second mutation in MSX2.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2626-33, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23949913
9.
Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Noncompaction Cardiomyopathy.
J Am Heart Assoc
; 8(23): e012993, 2019 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31771441
10.
LRP10 genetic variants in familial Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies: a genome-wide linkage and sequencing study.
Lancet Neurol
; 17(7): 597-608, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29887161
11.
Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome.
J Exp Med
; 213(7): 1163-74, 2016 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27325888
12.
Pollitt syndrome patients carry mutation in TTDN1.
Meta Gene
; 2: 616-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25606444
13.
Differential gene expression of the intermediate and outer interzone layers of developing articular cartilage in murine embryos.
Stem Cells Dev
; 23(16): 1883-98, 2014 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24738827
14.
Huvariome: a web server resource of whole genome next-generation sequencing allelic frequencies to aid in pathological candidate gene selection.
J Clin Bioinforma
; 2(1): 19, 2012 Nov 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23164068
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