Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
2.
A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1713-1723, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948005
3.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
4.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582790
5.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
6.
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 92(2): 304-321, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35471564
7.
El-Hattab-Alkuraya syndrome caused by biallelic WDR45B pathogenic variants: Further delineation of the phenotype and genotype.
Clin Genet
; 101(5-6): 530-540, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35322404
8.
Quantitative dissection of multilocus pathogenic variation in an Egyptian infant with severe neurodevelopmental disorder resulting from multiple molecular diagnoses.
Am J Med Genet A
; 188(3): 735-750, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34816580
9.
Novel RETREG1 (FAM134B) founder allele is linked to HSAN2B and renal disease in a Turkish family.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2153-2161, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332675
10.
A cholinergic basal forebrain feeding circuit modulates appetite suppression.
Nature
; 538(7624): 253-256, 2016 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27698417
11.
Implementation of a Pediatric Neurocritical Care Program for Children With Status Epilepticus: Adherence to Continuous Electroencephalogram Monitoring.
Pediatr Crit Care Med
; 23(12): 1037-1046, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200780
12.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847017
13.
Biallelic loss-of-function variants in the splicing regulator NSRP1 cause a severe neurodevelopmental disorder with spastic cerebral palsy and epilepsy.
Genet Med
; 23(12): 2455-2460, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34385670
14.
Risk of sudden cardiac death in EXOSC5-related disease.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2532-2540, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089229
15.
Clinical exome sequencing in the diagnosis of pediatric neuromuscular disease.
Muscle Nerve
; 63(3): 304-310, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33146414
16.
POU6f1 Mediates Neuropeptide-Dependent Plasticity in the Adult Brain.
J Neurosci
; 38(6): 1443-1461, 2018 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29305536
17.
Clinical and Neuroimaging Features of Peroxisomal Disorders.
Neuropediatrics
; 53(1): 75-77, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34298577
18.
Two novel bi-allelic KDELR2 missense variants cause osteogenesis imperfecta with neurodevelopmental features.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2241-2249, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964184
19.
Apneic Seizures in a Child with Achondroplasia.
Neuropediatrics
; 52(5): 415-416, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33578437
20.
A Comprehensive Examination of Clinical Characteristics and Determinants of Long-Term Outcomes in Pediatric Cerebral Sinus Venous Thrombosis.
Pediatr Neurol
; 155: 76-83, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38608552