Detalles de la búsqueda
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Genetic architecture of childhood speech disorder: a review.
Mol Psychiatry
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38366112
2.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137044
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Somatic mosaicism in focal epilepsies.
Curr Opin Neurol
; 37(2): 105-114, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38235675
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Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1647-1663, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36117209
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Stuttering associated with a pathogenic variant in the chaperone protein cyclophilin 40.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-37977818
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Brain mosaicism of hedgehog signalling and other cilia genes in hypothalamic hamartoma.
Neurobiol Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-37579995
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Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33058759
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Recognition and epileptology of protracted CLN3 disease.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-37039534
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WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.
Epilepsia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779245
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Atypical development of Broca's area in a large family with inherited stuttering.
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| MEDLINE | ID: mdl-35296891
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Genome-wide association study of febrile seizures implicates fever response and neuronal excitability genes.
Brain
; 145(2): 555-568, 2022 04 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35022648
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Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-35786744
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Australian healthcare professionals' perspectives on genetic counseling and genetic diagnosis in vascular anomalies.
J Genet Couns
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| MEDLINE | ID: mdl-37632295
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Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-36030538
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Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-35063350
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| MEDLINE | ID: mdl-35307825
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Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33144681
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Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-31755124
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Transcriptome analysis of a ring chromosome 20 patient cohort.
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| MEDLINE | ID: mdl-33207017