Detalles de la búsqueda
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Novel CHRNA3 variants identified in a patient with bladder dysfunction, dysautonomia, and gastrointestinal dysmotility.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38192228
2.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
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; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
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Quality of care metrics for patients with inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314103
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Homozygous deletion of 21q22.2 in a patient with hypotonia, developmental delay, cortical visual impairment, and retinopathy.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33170561
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Further delineation of van den Ende-Gupta syndrome: Genetic heterogeneity and overlap with congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783941
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Validity of claims-based algorithms to identify neurodevelopmental disorders in children.
Pharmacoepidemiol Drug Saf
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34623720
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Postnatal ethanol exposure simplifies the dendritic morphology of medium spiny neurons independently of adenylyl cyclase 1 and 8 activity in mice.
Alcohol Clin Exp Res
; 38(5): 1339-46, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24655226
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Multiple Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency Leading to Severe Metabolic Acidosis in a Young Adult.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36654993
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Standardizing genetic and metabolic consults for non-accidental trauma at a large pediatric academic center.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35033936
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| MEDLINE | ID: mdl-30242813
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The Spectrum of Movement Disorders in Childhood-Onset Lysosomal Storage Diseases.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29930972
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Behav Brain Res
; 269: 66-74, 2014 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24769171
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