Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and biochemical footprints of congenital disorders of glycosylation: Proposed nosology.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108476, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38653092
2.
Does hyperphenylalaninemia induce brain glucose hypometabolism? Cerebral spinal fluid findings in treated adult phenylketonuric patients.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108464, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38537426
3.
Complex metabolic disharmony in PMM2-CDG paves the way to new therapeutic approaches.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107610, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37245379
4.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107624, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348148
5.
Ex vivo proton spectroscopy (1 H-NMR) analysis of inborn errors of metabolism: Automatic and computer-assisted analyses.
NMR Biomed
; 36(4): e4853, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264537
6.
Phenylketonuria (PKU) Urinary Metabolomic Phenotype Is Defined by Genotype and Metabolite Imbalance: Results in 51 Early Treated Patients Using Ex Vivo 1H-NMR Analysis.
Molecules
; 28(13)2023 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37446577
7.
Glycosyltransferase POMGNT1 deficiency strengthens N-cadherin-mediated cell-cell adhesion.
J Biol Chem
; 296: 100433, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33610554
8.
The Metabolic Map into the Pathomechanism and Treatment of PGM1-CDG.
Am J Hum Genet
; 104(5): 835-846, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982613
9.
Spectrum of DDC variants causing aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and pathogenicity interpretation using ACMG-AMP/ACGS recommendations.
Mol Genet Metab
; 137(4): 359-381, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36427457
10.
Missense variant c.1460 T > C (p.L487P) enhances protein degradation of ER mannosyltransferase ALG9 in two new ALG9-CDG patients presenting with West syndrome and review of the literature.
Mol Genet Metab
; 136(4): 274-281, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35839600
11.
Molecular and metabolic bases of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies.
Mol Genet Metab
; 133(2): 123-136, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33903016
12.
Phenylalanine hydroxylase variants interact with the co-chaperone DNAJC12.
Hum Mutat
; 40(4): 483-494, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30667134
13.
Novel variants and clinical symptoms in four new ALG3-CDG patients, review of the literature, and identification of AAGRP-ALG3 as a novel ALG3 variant with alanine and glycine-rich N-terminus.
Hum Mutat
; 40(7): 938-951, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31067009
14.
Allelic phenotype values: a model for genotype-based phenotype prediction in phenylketonuria.
Genet Med
; 21(3): 580-590, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997390
15.
Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook.
Mol Genet Metab
; 127(1): 12-22, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30952622
16.
Relationship between genotype, phenylalanine hydroxylase expression and in vitro activity and metabolic phenotype in phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 86-95, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30037505
17.
Cutis laxa, exocrine pancreatic insufficiency and altered cellular metabolomics as additional symptoms in a new patient with ATP6AP1-CDG.
Mol Genet Metab
; 123(3): 364-374, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396028
18.
Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107647, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453860
19.
Heterogeneous clinical spectrum of DNAJC12-deficient hyperphenylalaninemia: from attention deficit to severe dystonia and intellectual disability.
J Med Genet
; 2017 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28794131
20.
Corrigendum to "Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook" [Mol Genet Metab. 2019 May;127(1):12-22].
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 216, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244047