Detalles de la búsqueda
1.
X-linked variations in SHROOM4 are implicated in congenital anomalies of the urinary tract and the anorectal, cardiovascular and central nervous systems.
J Med Genet
; 60(6): 587-596, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36379543
2.
[Genetic diagnostics and molecular approaches in pulmonary arterial hypertension]. / Genetische Diagnostik und molekulare Ansätze bei pulmonalarterieller Hypertonie.
Pneumologie
; 77(11): 862-870, 2023 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37963476
3.
Gene panel diagnostics reveals new pathogenic variants in pulmonary arterial hypertension.
Respir Res
; 23(1): 74, 2022 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346192
4.
Activation of AKT/mammalian target of rapamycin signaling in the peripheral blood of women with premature ovarian insufficiency and its correlation with FMR1 expression.
Reprod Biol Endocrinol
; 20(1): 44, 2022 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35248053
5.
Germ cell mosaicism for AUTS2 exon 6 deletion.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1261-1265, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33577136
6.
A boy with Silver-Russell syndrome and Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(2): 549-554, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33191647
7.
Quantitative retrospective natural history modeling for orphan drug development.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 99-109, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32845020
8.
Myeloproliferative Diseases as Possible Risk Factor for Development of Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension-A Genetic Study.
Int J Mol Sci
; 21(9)2020 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32397294
9.
Marker chromosomes can arise from chromothripsis and predict adverse prognosis in acute myeloid leukemia.
Blood
; 129(10): 1333-1342, 2017 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28119329
10.
FMR1 expression in human granulosa cells increases with exon 1 CGG repeat length depending on ovarian reserve.
Reprod Biol Endocrinol
; 16(1): 65, 2018 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29981579
11.
Impact of clinical exomes in neurodevelopmental and neurometabolic disorders.
Mol Genet Metab
; 121(4): 297-307, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28688840
12.
Novel recurrent chromosomal aberrations detected in clonal plasma cells of light chain amyloidosis patients show potential adverse prognostic effect: first results from a genome-wide copy number array analysis.
Haematologica
; 102(7): 1281-1290, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28341732
13.
First identification of Krüppel-like factor 2 mutation in heritable pulmonary arterial hypertension.
Clin Sci (Lond)
; 131(8): 689-698, 2017 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28188237
14.
Diagnosis of CoPAN by whole exome sequencing: Waking up a sleeping tiger's eye.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1878-1886, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28489334
15.
DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1369-1373, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371085
16.
FMR1 and AKT/mTOR signalling pathways: potential functional interactions controlling folliculogenesis in human granulosa cells.
Reprod Biomed Online
; 35(5): 485-493, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28826600
17.
Critical appraisal of genotype assessment in molybdenum cofactor deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 801-811, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28900816
18.
EIF2AK4 mutation as "second hit" in hereditary pulmonary arterial hypertension.
Respir Res
; 17(1): 141, 2016 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27809840
19.
Identification of genetic defects in pulmonary arterial hypertension by a new gene panel diagnostic tool.
Clin Sci (Lond)
; 130(22): 2043-2052, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27613157
20.
Exome sequencing reveals a novel CWF19L1 mutation associated with intellectual disability and cerebellar atrophy.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1502-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27016154