Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of 5p15.33 risk locus in uveal melanoma reveals rs452384 as a functional variant and NKX2.4 as an allele-specific interactor.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2196-2209, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36459980
2.
Circulating Tumor DNA as a Prognostic Factor in Patients With Resectable Hepatic Metastases of Uveal Melanoma.
Ann Surg
; 278(4): e827-e834, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36847256
3.
ShallowHRD: detection of homologous recombination deficiency from shallow whole genome sequencing.
Bioinformatics
; 36(12): 3888-3889, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32315385
4.
Multiple Hotspot Mutations Scanning by Single Droplet Digital PCR.
Clin Chem
; 64(2): 317-328, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29122835
5.
Patient-Specific Circulating Tumor DNA Detection during Neoadjuvant Chemotherapy in Triple-Negative Breast Cancer.
Clin Chem
; 63(3): 691-699, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28073896
6.
Familial uveal melanoma and other tumors in 25 families with monoallelic germline MBD4 variants.
J Natl Cancer Inst
; 116(4): 580-587, 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38060262
7.
Divergent local and systemic antitumor response in primary uveal melanomas.
J Exp Med
; 221(6)2024 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38563818
8.
Accelerated DNA replication fork speed due to loss of R-loops in myelodysplastic syndromes with SF3B1 mutation.
Nat Commun
; 15(1): 3016, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38589367
9.
Noncanonical splicing junctions between exons and transposable elements represent a source of immunogenic recurrent neo-antigens in patients with lung cancer.
Sci Immunol
; 8(80): eabm6359, 2023 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36735774
10.
Epigenetically controlled tumor antigens derived from splice junctions between exons and transposable elements.
Sci Immunol
; 8(80): eabm6360, 2023 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36735776
11.
SF3B1 hotspot mutations confer sensitivity to PARP inhibition by eliciting a defective replication stress response.
Nat Genet
; 55(8): 1311-1323, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37524790
12.
Different Pigmentation Risk Loci for High-Risk Monosomy 3 and Low-Risk Disomy 3 Uveal Melanomas.
J Natl Cancer Inst
; 114(2): 302-309, 2022 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34424336
13.
Glycolysis Dependency as a Hallmark of SF3B1-Mutated Cells.
Cancers (Basel)
; 14(9)2022 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35565242
14.
MBD4 deficiency is predictive of response to immune checkpoint inhibitors in metastatic uveal melanoma patients.
Eur J Cancer
; 173: 105-112, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35863105
15.
Functional and conformational impact of cancer-associated SF3B1 mutations depends on the position and the charge of amino acid substitution.
Comput Struct Biotechnol J
; 19: 1361-1370, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33777335
16.
Definition of Biologically Distinct Groups of Conjunctival Melanomas According to Etiological Factors and Implications for Precision Medicine.
Cancers (Basel)
; 13(15)2021 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34359736
17.
Genetic alterations of SUGP1 mimic mutant-SF3B1 splice pattern in lung adenocarcinoma and other cancers.
Oncogene
; 40(1): 85-96, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057152
18.
Germline MBD4 Mutations and Predisposition to Uveal Melanoma.
J Natl Cancer Inst
; 113(1): 80-87, 2021 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32239153
19.
Splicing Patterns in SF3B1-Mutated Uveal Melanoma Generate Shared Immunogenic Tumor-Specific Neoepitopes.
Cancer Discov
; 11(8): 1938-1951, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811047
20.
Prospective validation in epithelial tumors of a gene expression predictor of liver metastasis derived from uveal melanoma.
Sci Rep
; 9(1): 17178, 2019 11 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31748560