Detalles de la búsqueda
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Squalene Synthase Deficiency: Clinical, Biochemical, and Molecular Characterization of a Defect in Cholesterol Biosynthesis.
Am J Hum Genet
; 103(1): 125-130, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909962
2.
Triple P for Parents of Children with Phenylketonuria: A Nonrandomized Trial.
J Pediatr Psychol
; 46(2): 208-218, 2021 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33296470
3.
Psychosocial functioning in children with phenylketonuria: Relationships between quality of life and parenting indicators.
Child Care Health Dev
; 46(1): 56-65, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31782540
4.
Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 347-57, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26805781
5.
Identifying the need for a multidisciplinary approach for early recognition of mucopolysaccharidosis VI (MPS VI).
Mol Genet Metab
; 115(1): 41-7, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25892708
6.
Pharmacodynamics, safety, tolerability and pharmacokinetics of a single oral dose of an engineered phenylalanine ammonia-lyase in patients with phenylketonuria.
Mol Genet Metab Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38053938
7.
Expert Consensus on the Long-Term Effectiveness of Medical Nutrition Therapy and Its Impact on the Outcomes of Adults with Phenylketonuria.
Nutrients
; 15(18)2023 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37764724
8.
N-acetylglutamate synthase deficiency with associated 3-methylglutaconic aciduria: A case report.
JIMD Rep
; 63(5): 420-424, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36101823
9.
Safety and Efficacy of Elosulfase Alfa in Australian Patients with Morquio a Syndrome: A Phase 3b Study
J. inborn errors metab. screen
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Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1135005
10.
Overcoming the barriers to diagnosis of Morquio A syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 192, 2014 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25433535
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