Detalles de la búsqueda
1.
Chaperone therapy for homocystinuria: the rescue of CBS mutations by heme arginate.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 287-94, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25331909
2.
Cystathionine beta-synthase mutations: effect of mutation topology on folding and activity.
Hum Mutat
; 31(7): 809-19, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20506325
3.
Birth prevalence of homocystinuria in Central Europe: frequency and pathogenicity of mutation c.1105C>T (p.R369C) in the cystathionine beta-synthase gene.
J Pediatr
; 154(3): 431-7, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18950795
4.
The cystathionine beta-synthase (CBS) mutation c.1224-2A>C in Central Europe: Vitamin B6 nonresponsiveness and a common ancestral haplotype.
Hum Mutat
; 24(4): 352-3, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15365998
5.
Identification and functional analysis of two novel mutations in the CBS gene in Polish patients with homocystinuria.
Hum Mutat
; 23(6): 631, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15146473
6.
High homocysteine and thrombosis without connective tissue disorders are associated with a novel class of cystathionine beta-synthase (CBS) mutations.
Hum Mutat
; 19(6): 641-55, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12007221
7.
Cystathionine beta-synthase is coordinately regulated with proliferation through a redox-sensitive mechanism in cultured human cells and Saccharomyces cerevisiae.
J Cell Physiol
; 192(1): 81-92, 2002 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12115739
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