Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
Analysis of U8 snoRNA Variants in Zebrafish Reveals How Bi-allelic Variants Cause Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts.
Am J Hum Genet
; 106(5): 694-706, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32359472
3.
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: Genetic and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(1): 15-25, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33029936
4.
Disease-associated mutations identify a novel region in human STING necessary for the control of type I interferon signaling.
J Allergy Clin Immunol
; 140(2): 543-552.e5, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087229
5.
Characterization of samhd1 morphant zebrafish recapitulates features of the human type I interferonopathy Aicardi-Goutières syndrome.
J Immunol
; 194(6): 2819-25, 2015 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25672750
6.
Perrault syndrome is caused by recessive mutations in CLPP, encoding a mitochondrial ATP-dependent chambered protease.
Am J Hum Genet
; 92(4): 605-13, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23541340
7.
Update and Mutational Analysis of SLC20A2: A Major Cause of Primary Familial Brain Calcification.
Hum Mutat
; 36(5): 489-95, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25726928
8.
A type I interferon signature identifies bilateral striatal necrosis due to mutations in ADAR1.
J Med Genet
; 51(2): 76-82, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24262145
9.
Newly recognized recessive syndrome characterized by dysmorphic features, hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, and sensorineural hearing loss maps to 3p21.3.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 2910-5, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22002932
10.
Genome sequencing in persistently unsolved white matter disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(1): 144-152, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31912665
11.
Clinical, radiological and possible pathological overlap of cystic leukoencephalopathy without megalencephaly and Aicardi-Goutières syndrome.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(4): 604-10, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27091087
12.
Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.
Nat Genet
; 48(10): 1185-92, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27571260
13.
Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling.
Nat Genet
; 46(5): 503-509, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24686847
14.
Corrigendum: Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.
Nat Genet
; 49(2): 317, 2017 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28138155
15.
Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus.
Nat Genet
; 44(3): 338-42, 2012 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22267198
16.
Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature.
Nat Genet
; 44(11): 1243-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23001123
17.
Perrault syndrome: further evidence for genetic heterogeneity.
J Neurol
; 259(5): 974-6, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22037954
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>