Detalles de la búsqueda
1.
Human autoinflammatory disease reveals ELF4 as a transcriptional regulator of inflammation.
Nat Immunol
; 22(9): 1118-1126, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326534
2.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med
; 26(2): 101023, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37947183
3.
Clinical and genetic investigation of 14 families with various forms of short stature syndromes.
Clin Genet
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38774940
4.
Therapeutic Effect of a Novel M1 Macrophage-Targeted Nanodrug in Chronic Periodontitis Mice.
Mol Pharm
; 21(4): 1677-1690, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38478716
5.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092537
6.
Fetal akinesia deformation sequence syndrome associated with recessive TTN variants.
Am J Med Genet A
; 191(3): 760-769, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36495114
7.
SMC5 Plays Independent Roles in Congenital Heart Disease and Neurodevelopmental Disability.
Int J Mol Sci
; 25(1)2023 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38203602
8.
Novel truncating mutations in CTNND1 cause a dominant craniofacial and cardiac syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1900-1921, 2020 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32196547
9.
A retrospective cohort analysis of the Yale pediatric genomics discovery program.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2869-2878, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35899841
10.
D-bifunctional protein deficiency caused by splicing variants in a neonate with severe peroxisomal dysfunction and persistent hypoglycemia.
Am J Med Genet A
; 188(1): 357-363, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34623748
11.
DLG5 variants are associated with multiple congenital anomalies including ciliopathy phenotypes.
J Med Genet
; 58(7): 453-464, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631816
12.
Functional testing for variant prioritization in a family with long QT syndrome.
Mol Genet Genomics
; 296(4): 823-836, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876311
13.
Expansion of NEUROD2 phenotypes to include developmental delay without seizures.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1076-1080, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33438828
14.
[A review of consensus statements, practice resources, standards and guidelines for clinical applications of next-generation sequencing technologies in the United States].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 38(6): 513-520, 2021 Jun 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-34096016
15.
Novel compound heterozygous variants in NHLRC2 in a patient with FINCA syndrome.
J Hum Genet
; 65(10): 911-915, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32435055
16.
Ring chromosome formation by intra-strand repairing of subtelomeric double stand breaks and clinico-cytogenomic correlations for ring chromosome 9.
Am J Med Genet A
; 182(12): 3023-3028, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32978894
17.
DYNC1H1-related disorders: A description of four new unrelated patients and a comprehensive review of previously reported variants.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2049-2057, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32656949
18.
The latest FADS: Functional analysis of GLDN patient variants and classification of GLDN-associated AMC as a type of viable fetal akinesia deformation sequence.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2291-2296, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32812332
19.
De novo pathogenic variants in neuronal differentiation factor 2 (NEUROD2) cause a form of early infantile epileptic encephalopathy.
J Med Genet
; 56(2): 113-122, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30323019
20.
Sequence variants in DLX5, HOXD13 and 445 kb-microduplication surrounding BTRC cause split-hand/foot malformation in three different families.
Clin Genet
; 105(1): 109-111, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37776184