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1.
Ultrastruct Pathol ; 34(4): 199-206, 2010 Aug.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20594039

RESUMEN

Trypsin digestion for 90 min revealed the alpha(5) chain of type IV collagen along the glomerular basement membrane and Bowman's capsule in paraffin-embedded renal sections of controls. In the 9 patients with the ultrastructures suggestive of Alport syndrome (AS), 8 patients were classified as X-linked dominant type due to the lack or mosaic pattern of alpha(5) chain in paraffin sections of renal biopsies by trypsin digestion, and 1 patient was classified as autosomal recessive type due to the lack of alpha(5) chain in the glomerular basement membrane only. Trypsin digestion is useful for the diagnosis of AS in paraffin-embedded renal tissue.


Asunto(s)
Antígenos/metabolismo , Colágeno Tipo IV/metabolismo , Nefritis Hereditaria/diagnóstico , Tripsina/metabolismo , Adolescente , Adulto , Antígenos/química , Biomarcadores/análisis , Biomarcadores/metabolismo , Cápsula Glomerular/ultraestructura , Niño , Preescolar , Cromosomas Humanos X , Colágeno Tipo IV/análisis , Femenino , Ligamiento Genético , Membrana Basal Glomerular/ultraestructura , Humanos , Riñón/química , Riñón/metabolismo , Riñón/patología , Masculino , Microscopía Electrónica de Transmisión , Persona de Mediana Edad , Nefritis Hereditaria/enzimología , Nefritis Hereditaria/genética , Adhesión en Parafina , Tripsina/química
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