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1.
Clinical and functional characterization of germline PIK3CA variants in patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1457-1465, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458889
2.
Functional assessment of homozygous ALDH18A1 variants reveals alterations in amino acid and antioxidant metabolism.
Hum Mol Genet
; 32(5): 732-744, 2023 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067040
3.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35604360
4.
Structural model of human PORCN illuminates disease-associated variants and drug-binding sites.
J Cell Sci
; 134(24)2021 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34817055
5.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
6.
Mosaicism of common pathogenic MECP2 variants identified in two males with a clinical diagnosis of Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2988-2998, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35924478
7.
A neurodevelopmental disorder caused by mutations in the VPS51 subunit of the GARP and EARP complexes.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1548-1560, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30624672
8.
Expanding the clinical and metabolic phenotype of DPM2 deficient congenital disorders of glycosylation.
Mol Genet Metab
; 132(1): 27-37, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129689
9.
BAZ2B haploinsufficiency as a cause of developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 41(5): 921-925, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31999386
10.
Xq22 deletions and correlation with distinct neurological disease traits in females: Further evidence for a contiguous gene syndrome.
Hum Mutat
; 41(1): 150-168, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31448840
11.
Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies.
Hum Genet
; 139(4): 483-498, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055997
12.
RAC1 Missense Mutations in Developmental Disorders with Diverse Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 101(3): 466-477, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28886345
13.
Whole-Genome and Segmental Homozygosity Confirm Errors in Meiosis as Etiology of Struma Ovarii.
Cytogenet Genome Res
; 160(1): 2-10, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31865307
14.
Fatal hyperkeratosis syndrome in four siblings due to dolichol kinase deficiency.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1421-1425, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32250540
15.
Filling in the gaps on FILS syndrome: A case report and literature review.
Pediatr Dermatol
; 37(5): 915-917, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32705701
16.
Three additional patients with EED-associated overgrowth: potential mutation hotspots identified?
J Hum Genet
; 64(6): 561-572, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30858506
17.
Genetic variants in the KDM6B gene are associated with neurodevelopmental delays and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1276-1286, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31124279
18.
Ovotesticular Disorder of Sex Development (Ovotestis) in Simpson-Golabi-Behmel Syndrome: Expansion of the Clinical Spectrum.
Pediatr Dev Pathol
; 22(1): 70-74, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29652239
19.
The intellectual disability-associated CAMK2G p.Arg292Pro mutation acts as a pathogenic gain-of-function.
Hum Mutat
; 39(12): 2008-2024, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30184290
20.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28377535