RESUMEN
INTRODUCTION: In Colombia, thyroid cancer ranks among the highest incidences, yet our population lacks studies on its molecular profile. This study aims to characterize clinical, histopathologic and molecular data in a Colombian cohort with papillary thyroid carcinoma (PTC). METHODS: A retrospective review of clinical history, clinicopathologic characteristics, treatment and 5-10-year follow-up for all patients was done. DNA and RNA were extracted from formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue using the Quick-DNA & RNA FFPE Min iPrep kit (Zymo Research). Next-generation sequencing (NGS) analysis was performed with SOPHiA Solid Tumor Solutions kit (SOPHiA GENETICS). Tumor mutation genomic analysis used SOPHiA DDM™ platform, with descriptive analysis reporting frequencies, means and associations via chi-square analysis. RESULTS: Among 231 sequenced patients, mean age at diagnosis was 46 (± 12.35) years, with higher frequency in women (81.82%). Two cases were reclassified as non-invasive follicular thyroid neoplasm (NIFT-P); an NRAS mutation was found in one of them. Predominant histologic subtype was classic PTC (57.64%) followed by tall cell (28.82%). Of the 229 sequenced carcinomas, mutations were identified in 186 cases, including BRAF, IDH1, RAS and PIK3CA. Notable copy number variations (CNVs) were PDGFRA, CDK4 and KIT, with RET being the most frequent gene fusion, including CCDC6-RET in two classic subtype cases. CONCLUSION: This is the first study in Colombia (TIROSEC) to our knowledge that integrates molecular and histopathologic profiles enriching our local comprehension and knowledge of PTC. The identification of target mutations such as BRAF, RET and NTRK fusions holds the potential to guide targeted therapies for tumor recurrence and predict aggressive behavior.
Asunto(s)
Carcinoma Papilar , Neoplasias de la Tiroides , Humanos , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Cáncer Papilar Tiroideo/genética , Colombia , Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf/genética , Variaciones en el Número de Copia de ADN , Carcinoma Papilar/genética , Recurrencia Local de Neoplasia , Neoplasias de la Tiroides/genética , Mutación , ADN , ARNRESUMEN
The study of corneal biomechanics has become relevant in recent years due to its possible applications in the diagnosis, management, and treatment of various diseases such as glaucoma, keratorefractive surgery and different corneal diseases. The clinical biomechanical investigation has become of great importance in the setting of refractive surgery to identify patients at higher risk of developing iatrogenic ectasia. This review focuses on two of the technologies available for clinical use, the Ocular Response Analyzer (Reichert Ophthalmic Instruments, Buffalo, NY, USA) and the Corvis ST (Oculus Optikgergäte GmbH, Wetzlar, Germany). Both are non-contact tonometers that provided a clinical evaluation of corneal biomechanics. The fundamentals and main parameters of each device are described, as well as their use in eye surgery and the corneal biomechanical behavior in eye diseases. Finally, we will discuss the more recent Brillouin microscopy biomechanical analysis, and the integration Scheimpflug-based corneal tomography and biomechanical data with artificial intelligence to increase accuracy to detect risk of ectasia.
El estudio de la biomecánica corneal ha cobrado relevancia en los últimos años debido a sus posibles aplicaciones en el diagnóstico, el manejo y el tratamiento de diversas enfermedades, como glaucoma, cirugía queratorrefractiva y diferentes enfermedades corneales. La investigación de la biomecánica corneal es de mucha importancia en el contexto de cirugía refractiva, pues podría identificar pacientes en riesgo de desarrollar una ectasia corneal iatrogénica. Esta revisión se centra en dos de las tecnologías disponibles para uso clínico: el Ocular Response Analyzer (Reichert Ophthalmic Instruments, Buffalo, NY, EE. UU.) y el Corvis ST (Oculus Optikgergäte GmbH, Wetzlar, Alemania). Ambos son tonómetros de no contacto que proporcionan una evaluación clínica de la biomecánica corneal. Se describen los fundamentos y los principales parámetros de cada dispositivo, así como su uso en cirugía ocular y el comportamiento biomecánico corneal en las enfermedades oculares. Finalmente, se mencionan los dispositivos más recientes de análisis biomecánico, como la microscopía de Brillouin, así como la integración de los datos biomecánicos y topográficos basados en Scheimpflug con la inteligencia artificial para aumentar la precisión en la detección del riesgo de ectasias.
Asunto(s)
Inteligencia Artificial , Glaucoma , Humanos , Fenómenos Biomecánicos , Dilatación Patológica , Córnea , Presión IntraocularRESUMEN
Resumen La melioidosis es una enfermedad infecciosa causada por Burkholderia pseudomallei cuyo diagnóstico clínico puede ser difícil debido a su variada presentación clínica y a las dificultades del diagnóstico microbiológico, por lo cual pueden requerirse técnicas moleculares para su adecuada identificación una vez se sospecha su presencia. Son pocos los antibióticos disponibles para el tratamiento de esta enfermedad y, además, deben usarse durante un tiempo prolongado. Aunque se conoce por ser endémica en Tailandia, Malasia, Singapur, Vietnam y Australia, en Colombia se han reportado algunos pocos casos. Se presenta un caso de melioidosis en la región norte de Colombia, se hace una revisión de las características clínicas y el tratamiento, y se describe la epidemiología local de esta enfermedad.
Abstract Melioidosis is an infectious disease caused by Burkholderia pseudomallei whose clinical diagnosis can be difficult due not only to its varied clinical presentation but also to the difficulties in the microbiological diagnosis.Thus, it may be necessary to use molecular techniques for its proper identification once it is suspected. There are few antibiotics available for the treatment of this disease, which must be used over a long period of time. Although it is known to be endemic in Thailand, Malaysia, Singapore, Vietnam, and Australia, in Colombia there are few reported cases. We describe a case of melioidosis in the northern region of Colombia. Additionally, we review its clinical characteristics and treatment and we describe the local epidemiology of this disease.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Melioidosis/epidemiología , Recurrencia , Infecciones Urinarias/diagnóstico , Infecciones Urinarias/microbiología , Infecciones Urinarias/tratamiento farmacológico , Dedos del Pie/cirugía , Dedos del Pie/microbiología , Cooperación del Paciente , Burkholderia pseudomallei/aislamiento & purificación , Huésped Inmunocomprometido , Colombia/epidemiología , Ribotipificación , Diabetes Mellitus Tipo 2/complicaciones , Enfermedades del Pie/cirugía , Amputación Quirúrgica , Fallo Renal Crónico/complicaciones , Melioidosis/diagnóstico , Melioidosis/tratamiento farmacológico , Antibacterianos/uso terapéuticoRESUMEN
Introduction: The monochorionic biamniotic twin pregnancy (MCBA) corresponds to approximately 15% of all twin pregnancies and an estimate of 10-15% develop complications proper of these types of pregnancies, such as selective intrauterine fetal growth restriction (IUGRs) and feto-fetal transfusion syndrome (FFTS). Laser fetal surgery allows treatment of these hemodynamic alterations of MCBA by fulguration of placental anastomoses, and it is currently considered the first-choice therapy for FFTS and some IUGR cases. Objectives: To highlight the general aspects of laser fetal surgery and to describe current evidence of its efficacy and safety in FFTS and IUGRs. Methods: Review of articles published during the last five years in indexed journals from the following databases: PUBMED, MEDLINE, EMBASE and Cochrane Library. Review papers, original papers, and systemic reviews were included. Classic relevant papers on fetal surgery history were also included. Results: By means of this nonsystematic review of the literature, 43 articles were considered for the present paper. Conclusion: This review evidences that laser fetal surgery improves the prognosis of FFTS fetuses. The use of this therapy in IUGRs cases has not improved survival.
Introducción. El embarazo gemelar monocorial biamniótico (MCBA) corresponde aproximadamente al 15% de los embarazos gemelares y, de estos, se estima que 10 a 15% desarrollan complicaciones propias de este tipo de embarazos, como la restricción selectiva del crecimiento intrauterino (RCIUS) y el síndrome de transfusión feto (STFF). La cirugía fetal láser permite tratar la causa de estas alteraciones hemodinámicas propias de los embarazos MCBA a través de la coagulación de las anastomosis placentarias, y es considerada actualmente la terapia de elección en el STFF y aplicable en algunos casos de RCIUS. Objetivos. Resaltar los aspectos generales de la cirugía fetal láser y describir la evidencia actual de la eficacia y seguridad de su uso en el STFF y la RCIUS. Metodología. Se realizó una búsqueda de la literatura de artículos publicados en revistas indexadas en las siguientes bases de datos: PUBMED, MEDLINE, EMBASE, Cochrane Library. Se incluyeron revisiones de tema, investigaciones originales y revisiones sistemáticas de la literatura, publicadas en los últimos 5 años. Además, se incluyen artículos clásicos relevantes en la historia de la cirugía fetal. Resultados. Producto de la revisión no sistemática de la literatura, se incluyeron 43 para la construcción de la presente revisión. Conclusiones. La presente revisión evidencia que la cirugía láser fetal mejora el pronóstico de los fetos con STFF. El uso de dicha terapia para los casos de restricción de crecimiento intrauterino selectivo no ha mejorado la sobrevida.
RESUMEN
Los tumores sincrónicos del tracto genital femenino son un entidad infrecuente que plantea un reto en el diagnóstico diferencial con la enfermedad metastásica. La mayoría de ellos son cánceres de endometrio y ovario, siendo los tumores sincrónicos de endometrio (CE) y trompa (CT) una asociación excepcional. Presentamos el caso de una paciente de 54 años con un diagnóstico preoperatorio de CE en la en la pieza quirúrgica se desveló la existencia de un tumor sincrónico de trompa izquierda. A propósito de este caso se realiza una revisión del tema haciendo hincapié en cómo llegar a un correcto diagnóstico de los tumores independientes descartando la extensión tumoral y la enfermedad metastásica.
Synchronous primary cancers of gynecological tract are uncommon and a challenge in the differential diagnosis with metastatic disease. Most of them are endometrial and ovarian cancers. Synchronous primary endometrial (EC) and tube fallopian cancers (TC) are a very rare association. We report the case of a patient of 54 years with EC preoperative diagnosis with synchronous left TC postoperative diagnosis. We review the topic emphasizing how to reach a correct diagnosis of tumors independent refusing the tumor invasion and metastatic disease.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , Neoplasias Endometriales/patología , Neoplasias de las Trompas Uterinas/patología , Neoplasias Primarias Múltiples/cirugía , Neoplasias Endometriales/cirugía , Diagnóstico Diferencial , Neoplasias de las Trompas Uterinas/cirugía , Neoplasias Primarias Múltiples/patologíaRESUMEN
Introdução: Antissépticos bucais tem uso amplo e podem causar efeitos maléficos a restaurações de resina. Objetivo: Verificar o efeito de três antissépticos bucais sobre a dureza superficial de dois tipos de resinas compostas para uso em restaurações diretas. Material e Método: Foram confeccionados 40 corpos-de--prova de 5 mm de diâmetro e 2 mm de espessura para cada um dos materiais utilizados: resina microhíbrida Z100 e nanoparticulada Filtek Z350. Após confecção, as amostras foram armazenadas individualmente por 24 horas em 20 ml de água destiladaà 37 ± 2°C e em seguida foram divididos em 4 grupos contendo 10 corpos-de-prova cada: Grupo I ? imersão em 20 ml de água destilada por 12 horas (controle); Grupo II ? imersão em 20 ml de Periogard (Colgate) por 12 horas; Grupo III ? imersão em 20 ml de Listerine (Johnson & Johnson) por 12 horas; Grupo IV? imersão em 20 ml de Colgate Plax (Colgate) por 12horas. Os dados foram submetidos à análise estatística utilizando-se teste t student para comparação entre grupos e o teste Anova compós teste de Tuckey para comparação intra grupos. Resultados: A dureza superficial da resina Z100 não sofreu influência dos diferentes antissépticos bucais, enquanto a resina Z350 sofreu influência negativa significativa, apresentando menores valores de dureza quando imerso na solução de Listerine (p<0,001). A comparação entre as duas resinas mostrou que o compósito Z100 obteve os mais altos valores de dureza, independente da solução de armazenamento. Conclusão: Apenas a resina nanoparticulada Filtek Z350 sofreu influência negativa de um antisséptico bucal.
Introduction: Oral Antiseptics has wide usage and can cause harmful effects to resin restorations. Objective: To investigate the effect of three mouthwashes on the surface hardness of two types of composite resins for use in direct restorations. Material and method: 40 samples were fabricated with 5 mm in diameter and 2 mm thickness for each of the materials used: microhybrid Z100 and Z350 nanoparticulate Filtek. After preparation, samples were stored individually for 24 hours in 20 ml of distilled water at 37 ± 2 ° C and then were divided into 4 groups containing 10 samples each: Group I - immersion in 20 ml distilled water for 12 hours(control) group II - immersion in 20 mL of Periogard (Colgate) for 12 hours and Group III - immersion in 20 ml of Listerine (Johnson & Johnson) for 12 hours and Group IV - immersion in 20 mL of Colgate Plax (Colgate) for 12h. Data were statistically analyzed using Student t test for comparison between groups and ANOVA with Tukey post test to compare intra groups. Results: The surface hardness of the resin Z100 not influenced by the different mouthwash, while the resin Z350 suffered significant negative influence, showing lower values of hardness when immersed in the solution Listerine (p <0.001). The comparison between the two resins showed that the composite Z100 obtained the highest hardness values, regardless of the storage solution. Conclusion: The nanoparticulate resin Filtek Z350 suffered negative influence of a mouthwash.
RESUMEN
La oftalmopatía tiroidea es una enfermedad inflamatoria, de etiología autoinmune, que se caracteriza por exoftalmos y retracción palpebral bilateral. Con el objetivo de mostrar la experiencia del Hospital "Hermanos Ameijeiras" en el tratamiento de estos enfermos, se presenta el estudio de 51 pacientes. El 74 por ciento de los casos estudiados, acudieron a consulta antes del año de comienzo de la enfermedad y la evolución fue satisfactoria en el 84 por ciento de éstos. El 62,7 por ciento recibió tratamiento con esteroides, la cirugía descompresiva orbitaria se realizó en el 50,9 por ciento y la de estrabismo en el 14 por ciento de los casos. Los pacientes con menor tiempo de evolución de la enfermedad, desarrollaron una oftalmopatía de menor gravedad, con una evolución satisfactoria en la mayoría de los casos. Se demuestra la efectividad de la cirugía descompresiva orbitaria en los casos de mayor gravedad
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Femenino , Persona de Mediana Edad , Antiinflamatorios , Enfermedad de Graves , Procedimientos Quirúrgicos Oftalmológicos/métodos , Resultado del TratamientoRESUMEN
Em cäes anestesiados, analisaram-se os efeitos hemodinâmicos sistêmicos e regionais da infusäo intravenosa de 1 ml/kg de cloreto de sódio a 10 g/dl (10%), durante oclusäo da artéria coronária descendente anterior. Os efeitos sistêmicos foram discretos e transitórios durando aproximadamente 10 minutos. Houve reduçäo discreta na pressäo arterial devida a um decréscimo na resistência vascular sistêmica, com elevaçäo concomitante no débito cardíaco e volume sistólico. Os efeitos regionais foram a reduçäo progressiva da resistência coronária e o aumento discreto do fluxo coronário retrógrado. Ao contrário dos efeitos sistêmicos, essas alteraçöes persistiram durante todo o período de observaçäo. Assim, nas condiçöes experimentais utilizadas, o cloreto de sódio hipertônico mostrou melhorar a perfusäo do miocárdio isquêmico, sem causar alteraçöes significativas na circulaçäo sistêmica
Asunto(s)
Animales , Perros , Isquemia/fisiopatología , Hemodinámica/efectos de los fármacos , Solución Salina Hipertónica/administración & dosificaciónRESUMEN
Estudiamos 830 gestantes de cronología bien definida entre 20 y 42 semanas mediante ecografía bidimensional de tiempo real, determinando variables antropométricas fetales con el fin de intentar obtener mediante las mismas una estimación aproximada de la edad gestacional. La información fue procesada utilizando máquina IBM-XT y lenguaje fox base. Los cálculos matemáticos se realizaron utilizando los sistemas SAIM-2 y MICROSTAT. Calculamos la edad gestacional correspondiente a cada semana estableciendo coeficientes de correlaciónde las diferentes mensuraciones fetales con la edad gestacional. Con estos resultados preliminares confeccionamos nuestras propias tablas de medidas
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Antropometría , Desarrollo Fetal , Feto/anatomía & histología , Edad Gestacional , Ultrasonografía PrenatalRESUMEN
Se realizó un estudio epidemiológico, retrospectivo, transversal, lógico-estadístico, sobre el comportamiento epidemiológico de la Verruga Vulgar en la Consulta Externa del Instituto Dermatológico Dominicano, en el período 1984-1986. La población estudiada fue de 1,490 pacientes, donde la mayor tasa de prevalencia resultó para el año 1986 un 7.6 por ciento . El 62.1 por ciento correspondió al sexo femenino. El 14.8 por ciento , tenia edades entre 5-14 años. Las localizaciones más frecuentes para todas las edades se presentó en las extremidades superiores con 19 casos (59.3 por ciento ). El dolor se presentó en el 18.5 por ciento como único síntoma