Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive genetic and phenotype analysis of 95 individuals with mosaic tuberous sclerosis complex.
Am J Hum Genet
; 110(6): 979-988, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37141891
2.
Prevention of Epilepsy in Infants with Tuberous Sclerosis Complex in the EPISTOP Trial.
Ann Neurol
; 89(2): 304-314, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33180985
3.
Distinct DNA Methylation Patterns of Subependymal Giant Cell Astrocytomas in Tuberous Sclerosis Complex.
Cell Mol Neurobiol
; 42(8): 2863-2892, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34709498
4.
Long-term therapeutic effect of eslicarbazepine acetate in children: An open-label extension of a cognition study in children aged 6-16â¯years.
Epilepsy Behav
; 127: 108515, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34991056
5.
Evolution of electroencephalogram in infants with tuberous sclerosis complex and neurodevelopmental outcome: a prospective cohort study.
Dev Med Child Neurol
; 64(4): 495-501, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34601720
6.
MicroRNA Expression Profile in TSC Cell Lines and the Impact of mTOR Inhibitor.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430972
7.
Subependymal giant cell astrocytomas are characterized by mTORC1 hyperactivation, a very low somatic mutation rate, and a unique gene expression profile.
Mod Pathol
; 34(2): 264-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051600
8.
Fetal Brain Magnetic Resonance Imaging Findings Predict Neurodevelopment in Children with Tuberous Sclerosis Complex.
J Pediatr
; 233: 156-162.e2, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33640330
9.
MicroRNA-34a activation in tuberous sclerosis complex during early brain development may lead to impaired corticogenesis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(6): 796-811, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942341
10.
Early epileptiform EEG activity in infants with tuberous sclerosis complex predicts epilepsy and neurodevelopmental outcomes.
Epilepsia
; 62(5): 1208-1219, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33778971
11.
The coding and non-coding transcriptional landscape of subependymal giant cell astrocytomas.
Brain
; 143(1): 131-149, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834371
12.
New Insights into Red Blood Cell Microcytosis upon mTOR Inhibitor Administration.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34202704
13.
Vigabatrin - new data on indications and safety in paediatric epilepsy.
Neurol Neurochir Pol
; 55(5): 429-439, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34541635
14.
TSC2 pathogenic variants are predictive of severe clinical manifestations in TSC infants: results of the EPISTOP study.
Genet Med
; 22(9): 1489-1497, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461669
15.
Repurposed molecules for antiepileptogenesis: Missing an opportunity to prevent epilepsy?
Epilepsia
; 61(3): 359-386, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196665
16.
Role of gadolinium-based contrast agents in neurological disorders.
Neurol Neurochir Pol
; 54(5): 399-409, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32955099
17.
Paediatric stroke - a review of current guidelines for diagnosis and treatment.
Neurol Neurochir Pol
; 54(2): 116-124, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31985031
18.
Oral Findings in Children, Adolescents and Adults with Tuberous Sclerosis Complex.
J Clin Pediatr Dent
; 44(3): 190-195, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32644893
19.
Recommendations of the Polish Medical Society of Radiology and the Polish Society of Neurology for a protocol concerning routinely used magnetic resonance imaging in patients with multiple sclerosis.
Neurol Neurochir Pol
; 54(5): 410-415, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33085075
20.
Recommendations of the Polish Medical Society of Radiology and the Polish Society of Neurology for the routinely used magnetic resonance imaging protocol in patients with multiple sclerosis.
Pol J Radiol
; 85: e272-e276, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32612727