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1.
IS MEASUREMENT OF CIRCULATING TUMOR DNA OF DIAGNOSTIC USE IN PATIENTS WITH THYROID NODULES?
Endocr Pract
; 24(5): 453-459, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29498908
2.
Role of Platelet-Bound C4d (PC4d) in Predicting Risk of Future Thrombotic Events in Systemic Lupus Erythematosus.
Arthritis Care Res (Hoboken)
; 75(10): 2088-2095, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807703
3.
Antiphospholipid antibodies are persistently positive at high titers. Additive value of platelet-bound C4d.
Front Immunol
; 13: 949919, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36032074
4.
Capillary Blood Levels of Hydroxychloroquine and Methotrexate Are Stable for up to 5 Years When Collected on Volumetric Absorptive Microsamplers.
J Appl Lab Med
; 6(4): 858-867, 2021 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33555010
5.
Inherited surfactant deficiency caused by uniparental disomy of rare mutations in the surfactant protein-B and ATP binding cassette, subfamily a, member 3 genes.
J Pediatr
; 155(6): 854-859.e1, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19647838
6.
The role of the F508C mutation in congenital bilateral absence of the vas deferens.
Genet Med
; 10(12): 910-4, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19092444
7.
Tumor-associated DNA mutation detection in individuals undergoing colonoscopy.
Cancer Med
; 7(1): 167-174, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29125240
8.
Mutation detection using plasma circulating tumor DNA (ctDNA) in a cohort of asymptomatic adults at increased risk for cancer.
Int J Mol Epidemiol Genet
; 9(1): 1-12, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29531639
9.
Pharmacogenetic profile and major depressive and/or bipolar disorder treatment: a retrospective, cross-sectional study.
Pharmacogenomics
; 19(15): 1169-1179, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30207201
10.
Characterization of a recurrent novel large duplication in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.
J Mol Diagn
; 9(4): 556-60, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17690208
11.
Diagnostic testing by CFTR gene mutation analysis in a large group of Hispanics: novel mutations and assessment of a population-specific mutation spectrum.
J Mol Diagn
; 7(2): 289-99, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15858154
12.
Inhibition of dystroglycan cleavage causes muscular dystrophy in transgenic mice.
Neuromuscul Disord
; 13(5): 365-75, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12798792
13.
Array-comparative genomic hybridization characterization of human pluripotent stem cells.
Methods Mol Biol
; 873: 261-7, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22528361
14.
High-Resolution Genomic Profiling of Chromosomal Abnormalities in Human Stem Cells Using the 135 K StemArray.
Stem Cells Int
; 2012: 431534, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22567024
15.
Rapid detection of the ACMG/ACOG-recommended 23 CFTR disease-causing mutations using ion torrent semiconductor sequencing.
J Biomol Tech
; 23(1): 24-30, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22468138
16.
Platelet hexosaminidase a enzyme assay effectively detects carriers missed by targeted DNA mutation analysis.
JIMD Rep
; 6: 1-6, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23430931
17.
Astrocytes from familial and sporadic ALS patients are toxic to motor neurons.
Nat Biotechnol
; 29(9): 824-8, 2011 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21832997
18.
High resolution array-CGH characterization of human stem cells using a stem cell focused microarray.
Mol Biotechnol
; 46(3): 234-42, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20524159
19.
Identification of CFTR, PRSS1, and SPINK1 mutations in 381 patients with pancreatitis.
Pancreas
; 33(3): 221-7, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17003641
20.
Comprehensive genetic analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator from dried blood specimens--implications for newborn screening.
Genet Med
; 8(9): 557-62, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16980811