Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal diagnosis of Myhre syndrome with a heterozygous pathogenic variant in SMAD4 gene presented with thick nuchal translucency and cardiac abnormalities.
Prenat Diagn
; 43(10): 1366-1369, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37529930
2.
Biallelic TMEM260 variants cause truncus arteriosus, with or without renal defects.
Clin Genet
; 101(1): 127-133, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34612517
3.
Prenatal and postnatal diagnosis of Schuurs-Hoeijmakers syndrome: Case series and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(2): 384-389, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33166031
4.
Antenatal counselling of congenital surgical anomalies: A decade of experience in a local tertiary centre.
J Paediatr Child Health
; 57(5): 710-714, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33400340
5.
Cost-effectiveness analysis of chromosomal microarray as a primary test for prenatal diagnosis in Hong Kong.
BMC Pregnancy Childbirth
; 20(1): 109, 2020 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32059709
6.
Paternal uniparental disomy of chromosome 19 in a pair of monochorionic diamniotic twins with dysmorphic features and developmental delay.
J Med Genet
; 55(12): 847-852, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30007940
7.
A fetus coexisting with a complete hydatidiform mole with trisomy 9 of maternal origin.
J Obstet Gynaecol Res
; 44(5): 955-959, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29436108
8.
Bridging the gap from prenatal karyotyping to whole-genome array comparative genomic hybridization in Hong Kong: survey on knowledge and acceptance of health-care providers and pregnant women.
Arch Gynecol Obstet
; 296(6): 1109-1116, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28988271
9.
The case for routine Gram stain following invasive prenatal procedures with retained intrauterine device.
J Obstet Gynaecol
; 39(1): 129-130, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29884095
10.
Decision outcomes of women choosing extended non-invasive prenatal testing.
J Obstet Gynaecol
; 39(5): 733-734, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30939957
11.
Immunoprophylaxis Failure of Infants Born to Hepatitis B Carrier Mothers Following Routine Vaccination.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 16(1): 144-145, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28733258
12.
A case of prenatal isolated talipes and 22q11.2 deletion syndrome-an important chromosomal disorder missed by noninvasive prenatal screening.
Prenat Diagn
; 38(5): 376-378, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29473648
13.
Genetic counseling/consultation in South-East Asia: a report from the workshop at the 10th Asia pacific conference on human genetics.
J Genet Couns
; 22(6): 917-24, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24048708
14.
Informed choice and decision making in women offered cell-free DNA prenatal genetic screening.
Prenat Diagn
; 37(3): 299-302, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28004410
15.
Outcome of twin pregnancies after amniocentesis.
J Obstet Gynaecol Res
; 38(2): 376-82, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22229750
16.
Application of Prenatal Whole Exome Sequencing for Structural Congenital Anomalies-Experience from a Local Prenatal Diagnostic Laboratory.
Healthcare (Basel)
; 10(12)2022 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36554045
17.
Implementation of Public Funded Genome Sequencing in Evaluation of Fetal Structural Anomalies.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360323
18.
Comprehensive analysis of recessive carrier status using exome and genome sequencing data in 1543 Southern Chinese.
NPJ Genom Med
; 7(1): 23, 2022 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35314707
19.
First Case Report of Maternal Mosaic Tetrasomy 9p Incidentally Detected on Non-Invasive Prenatal Testing.
Genes (Basel)
; 12(3)2021 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33807602
20.
A Fetus with Congenital Microcephaly, Microphthalmia and Cataract Was Detected with Biallelic Variants in the OCLN Gene: A Case Report.
Diagnostics (Basel)
; 11(9)2021 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573918