Detalles de la búsqueda
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Neurodevelopmental phenotypes associated with pathogenic variants in SLC6A1.
J Med Genet
; 59(6): 536-543, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006619
2.
Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 59(7): 669-677, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321324
3.
El-Hattab-Alkuraya syndrome caused by biallelic WDR45B pathogenic variants: Further delineation of the phenotype and genotype.
Clin Genet
; 101(5-6): 530-540, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35322404
4.
Clinical and genomic characterization of 8p cytogenomic disorders.
Genet Med
; 23(12): 2342-2351, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34282301
5.
Updates in Immunohistochemistry for Hematopoietic and Lymphoid Neoplasms.
Arch Pathol Lab Med
; 148(3): 292-298, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37270801
6.
One Genetic Defect and Two Related Entities in Monozygotic Twins: Otosclerosis and Superior Semicircular Canal Near Dehiscence Syndrome.
J Audiol Otol
; 26(2): 97-102, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34748697
7.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18 caused by homozygous exon 14 duplication in GRID2 and review of the literature.
Acta Neurol Belg
; 121(6): 1457-1462, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170608
8.
Neurodevelopmental phenotypes in individuals with pathogenic variants in CHAMP1.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(4)2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34021018
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