Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of novel mutations in the TEL-patch domain of the telomeric factor TPP1 associated with telomere biology disorders.
Hum Mol Genet
; 33(7): 612-623, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38176734
2.
Inherited human Apollo deficiency causes severe bone marrow failure and developmental defects.
Blood
; 139(16): 2427-2440, 2022 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35007328
3.
NHP2 deficiency impairs rRNA biogenesis and causes pulmonary fibrosis and Høyeraal-Hreidarsson syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(6): 907-922, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31985013
4.
EFL1 mutations impair eIF6 release to cause Shwachman-Diamond syndrome.
Blood
; 134(3): 277-290, 2019 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31151987
5.
Mutations of the RTEL1 Helicase in a Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome Patient Highlight the Importance of the ARCH Domain.
Hum Mutat
; 37(5): 469-72, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26847928
6.
Characterization of an A-kinase anchoring protein-like suggests an alternative way of PKA anchoring in Plasmodium falciparum.
Malar J
; 15: 248, 2016 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27129434
7.
An in vivo genetic reversion highlights the crucial role of Myb-Like, SWIRM, and MPN domains 1 (MYSM1) in human hematopoiesis and lymphocyte differentiation.
J Allergy Clin Immunol
; 136(6): 1619-1626.e5, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26220525
8.
DCLRE1B/Apollo germline mutations associated with renal cell carcinoma impair telomere protection.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1870(4): 167107, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430974
9.
[RTEL1 (regulator of telomere elongation helicase 1), a DNA helicase essential for genome stability]. / RTEL1, une hélicase de l'ADN essentielle à la stabilité du génome.
Med Sci (Paris)
; 29(12): 1138-44, 2013 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24356145
10.
Somatic genetic rescue of a germline ribosome assembly defect.
Nat Commun
; 12(1): 5044, 2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34413298
11.
A Disease-Causing Single Amino Acid Deletion in the Coiled-Coil Domain of RAD50 Impairs MRE11 Complex Functions in Yeast and Humans.
Cell Rep
; 33(13): 108559, 2020 12 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33378670
12.
Impaired telomere integrity and rRNA biogenesis in PARN-deficient patients and knock-out models.
EMBO Mol Med
; 11(7): e10201, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273937
13.
Sonic Hedgehog Is a Remotely Produced Cue that Controls Axon Guidance Trans-axonally at a Midline Choice Point.
Neuron
; 97(2): 326-340.e4, 2018 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29346753
14.
PAXX and Xlf interplay revealed by impaired CNS development and immunodeficiency of double KO mice.
Cell Death Differ
; 25(2): 444-452, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29077092
15.
Publisher Correction: Somatic genetic rescue of a germline ribosome assembly defect.
Nat Commun
; 13(1): 3574, 2022 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35732670
16.
Extended clinical and genetic spectrum associated with biallelic RTEL1 mutations.
Blood Adv
; 1(1): 36-46, 2016 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29296694
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>