Detalles de la búsqueda
1.
De novo MCM6 variants in neurodevelopmental disorders: a recognizable phenotype related to zinc binding residues.
Hum Genet
; 142(7): 949-964, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198333
2.
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(3): 412-421, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32142645
3.
Endoscopic Retrograde Appendicitis Therapy: Is it Really a Need of the Hour?
Ann Surg
; 277(1): e1-e4, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35837901
4.
Electrochemical aptasensor based on the engineered core-shell MOF nanostructures for the detection of tumor antigens.
J Nanobiotechnology
; 21(1): 136, 2023 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37101280
5.
A disorder clinically resembling cystic fibrosis caused by biallelic variants in the AGR2 gene.
J Med Genet
; 59(10): 993-1001, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34952832
6.
Enhanced Photocatalytic Degradation of Malachite Green Dye Using Silver-Manganese Oxide Nanoparticles.
Molecules
; 28(17)2023 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37687068
7.
Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of immuno-hematological abnormalities.
Clin Genet
; 101(2): 247-254, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708404
8.
Selective synergistic anticancer effects of cisplatin and oridonin against human p53-mutant esophageal squamous carcinoma cells.
Anticancer Drugs
; 33(1): e444-e452, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34520434
9.
Biallelic Pathogenic GFRA1 Variants Cause Autosomal Recessive Bilateral Renal Agenesis.
J Am Soc Nephrol
; 32(1): 223-228, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33020172
10.
Circadian disruption in mice through chronic jet lag-like conditions modulates molecular profiles of cancer in nucleus accumbens and prefrontal cortex.
Carcinogenesis
; 42(6): 864-873, 2021 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33608694
11.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med
; 23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875846
12.
Adding evidence to the role of NEUROG1 in congenital cranial dysinnervation disorders.
Clin Genet
; 99(4): 588-593, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439489
13.
Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants.
Brain
; 143(8): 2388-2397, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32705143
14.
Calycosin-loaded nanoliposomes as potential nanoplatforms for treatment of diabetic nephropathy through regulation of mitochondrial respiratory function.
J Nanobiotechnology
; 19(1): 178, 2021 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120609
15.
Economic crises and cancer care in Pakistan-timely action saves lives.
Lancet
; 403(10427): 613-614, 2024 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38368005
16.
Emergence of a Novel Coronavirus, Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2: Biology and Therapeutic Options.
J Clin Microbiol
; 58(5)2020 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161092
17.
ADAMTS19-associated heart valve defects: Novel genetic variants consolidating a recognizable cardiac phenotype.
Clin Genet
; 98(1): 56-63, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32323311
18.
Pigment production by cold-adapted bacteria and fungi: colorful tale of cryosphere with wide range applications.
Extremophiles
; 24(4): 447-473, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32488508
19.
COVID-19: Clinical aspects and therapeutics responses.
Saudi Pharm J
; 28(8): 1004-1008, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32788835
20.
Repatriation of Afghans: no place to call home.
Lancet
; 402(10419): 2289, 2023 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38103937