Detalles de la búsqueda
1.
Disease quiescence in endophthalmitis patients treated with anti-VEGF injections for retinal pathologies.
BMC Ophthalmol
; 24(1): 73, 2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38365648
2.
Relatively mild blue cone monochromacy phenotype caused by various haplotypes in the L- and M-cone opsin genes.
Mol Vis
; 28: 21-28, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35400991
3.
Translational Read-Through Drugs (TRIDs) Are Able to Restore Protein Expression and Ciliogenesis in Fibroblasts of Patients with Retinitis Pigmentosa Caused by a Premature Termination Codon in FAM161A.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35408898
4.
SENIOR-LØKEN SYNDROME: A Case Series and Review of the Renoretinal Phenotype and Advances of Molecular Diagnosis.
Retina
; 41(10): 2179-2187, 2021 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33512896
5.
Cell-Based Therapies for Age-Related Macular Degeneration.
Adv Exp Med Biol
; 1256: 265-293, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33848006
6.
Whole-exome sequencing reveals POC5 as a novel gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 27(4): 614-624, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29272404
7.
A unique PRDM13-associated variant in a Georgian Jewish family with probable North Carolina macular dystrophy and the possible contribution of a unique CFH variant.
Mol Vis
; 26: 299-310, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32476814
8.
PHENOTYPIC CHARACTERISTICS OF ROD-CONE DYSTROPHY ASSOCIATED WITH MYO7A MUTATIONS IN A LARGE FRENCH COHORT.
Retina
; 40(8): 1603-1615, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31479088
9.
Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78, Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss.
Am J Hum Genet
; 99(3): 777-784, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588452
10.
A homozygous founder missense variant in arylsulfatase G abolishes its enzymatic activity causing atypical Usher syndrome in humans.
Genet Med
; 20(9): 1004-1012, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300381
11.
Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa in the Ashkenazi Jewish Population: Genetic and Clinical Aspects.
Ophthalmology
; 125(5): 725-734, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276052
12.
Mild aniridia phenotype: an under-recognized diagnosis of a severe inherited ocular disease.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 256(11): 2157-2164, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30167917
13.
Identification of genomic deletions causing inherited retinal degenerations by coverage analysis of whole exome sequencing data.
J Med Genet
; 53(9): 600-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27208209
14.
A homozygous nonsense CEP250 mutation combined with a heterozygous nonsense C2orf71 mutation is associated with atypical Usher syndrome.
J Med Genet
; 51(7): 460-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24780881
15.
Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78, Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1222-1223, 2016 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27814526
16.
Nationwide Prevalence of Inherited Retinal Diseases in the Israeli Population.
JAMA Ophthalmol
; 2024 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38753338
17.
Best Disease: Global Mutations Review, Genotype-Phenotype Correlation, and Prevalence Analysis in the Israeli Population.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(2): 39, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411968
18.
Homozygous Knockout of Cep250 Leads to a Relatively Late-Onset Retinal Degeneration and Sensorineural Hearing Loss in Mice.
Transl Vis Sci Technol
; 12(3): 3, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36857066
19.
Genome-wide association study and genomic risk prediction of age-related macular degeneration in Israel.
medRxiv
; 2023 Sep 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37732190
20.
KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations - KCNV2 study group report 3.
Br J Ophthalmol
; 2023 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37852740