Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic variability in PRPH2 as demonstrated by a family with incomplete penetrance of autosomal dominant cone-rod dystrophy.
Doc Ophthalmol
; 146(3): 267-272, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36609934
2.
Effects of medications on hypoxia-inducible factor in the retina: A review.
Clin Exp Ophthalmol
; 51(3): 205-216, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36594241
3.
Management of traumatic globe subluxation with optic nerve and extraocular muscle transection.
Orbit
; : 1-6, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38009285
4.
Case report: novel PCDH15 variant causes usher syndrome type 1F with congenital hearing loss and syndromic retinitis pigmentosa.
BMC Ophthalmol
; 22(1): 441, 2022 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36384460
5.
Congenital Stationary Night Blindness: Clinical and Genetic Features.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499293
6.
Neurological toxicities associated with chimeric antigen receptor T-cell therapy.
Brain
; 142(5): 1334-1348, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30891590
7.
Clinical characteristics of high myopia in female carriers of pathogenic RPGR mutations: a case series and review of the literature.
Ophthalmic Genet
; 44(3): 295-303, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36017691
8.
Correlations of Full-Field Stimulus Threshold With Functional and Anatomical Outcome Measurements in Advanced Retinitis Pigmentosa.
Am J Ophthalmol
; 245: 155-163, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35870488
9.
Phenotypic Variability of Retinal Disease Among a Cohort of Patients With Variants in the CLN Genes.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(3): 23, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36912596
10.
Chorioretinal atrophy following voretigene neparvovec despite the presence of fundus autofluorescence.
Mol Genet Genomic Med
; 10(11): e2038, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36225124
11.
Foveolar thickness as potential standardized structural outcome measurement in studies of Bietti crystalline dystrophy.
Sci Rep
; 12(1): 14706, 2022 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36038562
12.
A pathogenic in-frame deletion-insertion variant in BEST1 phenocopies Stargardt disease.
JCI Insight
; 7(23)2022 12 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36264634
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