Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects.
Brain
; 146(10): 4200-4216, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163662
2.
Identification of a novel homozygous synthesis of cytochrome c oxidase 2 variant in siblings with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mutat
; 43(4): 477-486, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112411
3.
Proteomic and morphological insights and clinical presentation of two young patients with novel mutations of BVES (POPDC1).
Mol Genet Metab
; 136(3): 226-237, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35660068
4.
Bi-allelic Mutations in LSS, Encoding Lanosterol Synthase, Cause Autosomal-Recessive Hypotrichosis Simplex.
Am J Hum Genet
; 103(5): 777-785, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401459
5.
Molecular pathophysiology of human MICU1 deficiency.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(6): 840-855, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33428302
6.
Three Individuals with PURA Syndrome in a Cohort of Patients with Neuromuscular Disease.
Neuropediatrics
; 52(5): 390-393, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352606
7.
Cancer incidence and spectrum among children with genetically confirmed Beckwith-Wiedemann spectrum in Germany: a retrospective cohort study.
Br J Cancer
; 123(4): 619-623, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451468
8.
Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 297-308, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31339582
9.
MKS1, encoding a component of the flagellar apparatus basal body proteome, is mutated in Meckel syndrome.
Nat Genet
; 38(2): 155-7, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16415886
10.
A Homozygous PPP1R21 Splice Variant Associated with Severe Developmental Delay, Absence of Speech, and Muscle Weakness Leads to Activated Proteasome Function.
Mol Neurobiol
; 60(5): 2602-2618, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692708
11.
A clustering of heterozygous missense variants in the crucial chromatin modifier WDR5 defines a new neurodevelopmental disorder.
HGG Adv
; 4(1): 100157, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36408368
12.
Novel insights into PORCN mutations, associated phenotypes and pathophysiological aspects.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 29, 2022 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35101074
13.
Homozygous disruption of PDZD7 by reciprocal translocation in a consanguineous family: a new member of the Usher syndrome protein interactome causing congenital hearing impairment.
Hum Mol Genet
; 18(4): 655-66, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19028668
14.
Phenotypical and Myopathological Consequences of Compound Heterozygous Missense and Nonsense Variants in SLC18A3.
Cells
; 10(12)2021 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34943989
15.
Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?
Hum Mutat
; 30(8): E813-30, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19466712
16.
Case report supporting that the Barber-Say and ablepharon macrostomia syndromes could represent one disorder.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2236-40, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19760652
17.
Correction: A Homozygous PPP1R21 Splice Variant Associated with Severe Developmental Delay, Absence of Speech, and Muscle Weakness Leads to Activated Proteasome Function.
Mol Neurobiol
; 60(7): 4164, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36941504
18.
Muscle Pathology as a Diagnostic Clue to Allgrove Syndrome.
J Neuropathol Exp Neurol
; 76(5): 337-341, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371804
19.
Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity of MCCA and MCCB mutations and impact on risk assessment.
Hum Mutat
; 27(8): 748-59, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16835865
20.
Familial tetrasomy 4q35.2 associated with congenital diaphragmatic hernia and unilateral renal agenesis: a case report.
J Med Case Rep
; 10: 76, 2016 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27036947