Detalles de la búsqueda
1.
A novel de novo FEM1C variant is linked to neurodevelopmental disorder with absent speech, pyramidal signs and limb ataxia.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1152-1161, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336956
2.
Destabilization of mutated human PUS3 protein causes intellectual disability.
Hum Mutat
; 43(12): 2063-2078, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36125428
3.
Variants in the pancreatic CUB and zona pellucida-like domains 1 (CUZD1) gene in early-onset chronic pancreatitis - A possible new susceptibility gene.
Pancreatology
; 22(5): 564-571, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35589511
4.
Loss of function TRPV6 variants are associated with chronic pancreatitis in nonalcoholic early-onset Polish and German patients.
Pancreatology
; 21(8): 1434-1442, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34538581
5.
Do dimethyl fumarate and nicotinic acid elicit common, potentially HCA2 -mediated adverse reactions? A combined epidemiological-experimental approach.
Br J Clin Pharmacol
; 87(10): 3813-3824, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33605454
6.
Whole-exome sequencing in patients with protein aggregate myopathies reveals causative mutations associated with novel atypical phenotypes.
Neurol Sci
; 42(7): 2819-2827, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33170376
7.
Homozygous mutation in the Neurofascin gene affecting the glial isoform of Neurofascin causes severe neurodevelopment disorder with hypotonia, amimia and areflexia.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3669-3674, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30124836
8.
FRMPD4 mutations cause X-linked intellectual disability and disrupt dendritic spine morphogenesis.
Hum Mol Genet
; 27(4): 589-600, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29267967
9.
Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
J Med Genet
; 56(2): 104-112, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30352868
10.
HYALURONIC ACID IN ORTHOPEDICS.
Wiad Lek
; 73(9 cz. 1): 1878-1881, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33099534
11.
FGF12p.Gly112Ser variant as a cause of phenytoin/phenobarbital responsive epilepsy.
Clin Genet
; 96(3): 274-275, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31292943
12.
Syndromic chorioretinal coloboma associated with heterozygous de novo RARA mutation affecting an amino acid critical for retinoic acid interaction.
Clin Genet
; 96(4): 371-375, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31343737
13.
A study in a Polish ataxia cohort indicates genetic heterogeneity and points to MTCL1 as a novel candidate gene.
Clin Genet
; 95(3): 415-419, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548255
14.
Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features.
J Med Genet
; 55(6): 408-414, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29496980
15.
[Sarcopenia - unnoticed problem of aging society].
Wiad Lek
; 72(9 cz 1): 1655-1659, 2019.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-31586978
16.
Analysis of serum chemerin concentrations in psoriatic patients in relation to metabolic abnormalities.
Postepy Dermatol Alergol
; 36(5): 531-537, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31839769
17.
Next-generation sequencing analysis of new genotypes appearing during antiviral treatment of chronic hepatitis C reveals that these are selected from pre-existing minor strains.
J Gen Virol
; 99(12): 1633-1642, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30394872
18.
DIS3 shapes the RNA polymerase II transcriptome in humans by degrading a variety of unwanted transcripts.
Genome Res
; 25(11): 1622-33, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26294688
19.
Novel de novo mutation affecting two adjacent aminoacids in the EED gene in a patient with Weaver syndrome.
J Hum Genet
; 63(4): 517-520, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29410511
20.
Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations.
J Hum Genet
; 63(4): 473-485, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29410512