Detalles de la búsqueda
1.
Large-Scale Screening: Phenotypic and Mutational Spectrum in Isolated and Combined Dystonia Genes.
Mov Disord
; 39(3): 526-538, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38214203
2.
Clinical, serological and genetic predictors of response to immunotherapy in anti-IgLON5 disease.
Brain
; 146(2): 600-611, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35259208
3.
Family and literature analysis demonstrates phenotypic effect of two variants in the calpain-3 gene.
Neurogenetics
; 24(4): 273-278, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589857
4.
Candidate variants in TUB are associated with familial tremor.
PLoS Genet
; 16(9): e1009010, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32956375
5.
Long-Lived Individuals Show a Lower Burden of Variants Predisposing to Age-Related Diseases and a Higher Polygenic Longevity Score.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36142858
6.
Evidence for pathogenicity of variant ATM Val1729Leu in a family with ataxia telangiectasia.
Neurogenetics
; 22(2): 143-147, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33779842
7.
Rare Variants in Specific Lysosomal Genes Are Associated With Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 35(7): 1245-1248, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32267580
8.
Motor, cognitive and mobility deficits in 1000 geriatric patients: protocol of a quantitative observational study before and after routine clinical geriatric treatment - the ComOn-study.
BMC Geriatr
; 20(1): 45, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32028945
9.
Decreased Cerebrospinal Fluid Amyloid Beta 38, 40, 42, and 43 Levels in Sporadic and Hereditary Cerebral Amyloid Angiopathy.
Ann Neurol
; 94(1): 205, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37186313
10.
Genetic predisposition in anti-LGI1 and anti-NMDA receptor encephalitis.
Ann Neurol
; 83(4): 863-869, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29572931
11.
Disruption of a miR-29 binding site leading to COL4A1 upregulation causes pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 80(5): 741-753, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666438
12.
Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci.
Brain
; 139(Pt 12): 3163-3169, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27797806
13.
De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(5): 967-75, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24207121
14.
Early- and late-onset essential tremor patients represent clinically distinct subgroups.
Mov Disord
; 31(10): 1560-1566, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27384030
15.
Validation of the QUEST for German-speaking countries.
Int J Neurosci
; 126(2): 127-34, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26327253
16.
The impact of rare variants in FUS in essential tremor.
Mov Disord
; 30(5): 721-4, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25631824
17.
Determinants of platelet-leukocyte aggregation and platelet activation in stroke.
Cerebrovasc Dis
; 39(3-4): 176-80, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25720421
18.
Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy.
Nat Genet
; 37(10): 1044-6, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16186812
19.
Aß38 and Aß43 do not differentiate between Alzheimer's disease and cerebral amyloid angiopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(3): 806-811, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38186185
20.
Autosomal-dominant striatal degeneration is caused by a mutation in the phosphodiesterase 8B gene.
Am J Hum Genet
; 86(1): 83-7, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20085714