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1.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067010
2.
A Nationwide Study of GATA2 Deficiency in Norway-the Majority of Patients Have Undergone Allo-HSCT.
J Clin Immunol
; 42(2): 404-420, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34893945
3.
Correspondence on "Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants" by Vogel et al.
Genet Med
; 26(3): 101038, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38226981
4.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 232-245, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27577878
5.
Biochemical and genetic characterization of an unusual mild PEX3-related Zellweger spectrum disorder.
Mol Genet Metab
; 121(4): 325-328, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28673549
6.
Benefits of clinical criteria and high-throughput sequencing for diagnosing children with syndromic craniosynostosis.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 920-929, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33288889
7.
Analysis of LDLR mRNA in patients with familial hypercholesterolemia revealed a novel mutation in intron 14, which activates a cryptic splice site.
J Hum Genet
; 55(10): 676-80, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20703241
8.
Nonsense-mediated decay of human LDL receptor mRNA.
Scand J Clin Lab Invest
; 69(3): 409-17, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19148831
9.
The effect of bafilomycin A1 and protease inhibitors on the degradation and recycling of a Class 5-mutant LDLR.
Acta Biochim Biophys Sin (Shanghai)
; 41(3): 246-55, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19280064
10.
Genome-wide expression analysis of cells expressing gain of function mutant D374Y-PCSK9.
J Cell Physiol
; 217(2): 459-67, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18570182
11.
Investigations on the evolutionary conservation of PCSK9 reveal a functionally important protrusion.
FEBS J
; 275(16): 4121-33, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18631360
12.
Construction and characterization of a 9-mer phage display pVIII-library with regulated peptide density.
Appl Microbiol Biotechnol
; 80(5): 925-36, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18716770
13.
Analysis of alternatively spliced isoforms of human LDL receptor mRNA.
Clin Chim Acta
; 373(1-2): 151-7, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16828075
14.
Two male sibs with severe micrognathia and a missense variant in MED12.
Eur J Med Genet
; 59(8): 367-72, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-27286923
15.
A 19-year-old man with relapsing bilateral pneumothorax, hemoptysis, and intrapulmonary cavitary lesions diagnosed with vascular Ehlers-Danlos syndrome and a novel missense mutation in COL3A1.
Chest
; 147(5): e166-e170, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25940258
16.
A Nationwide Study of Norwegian Patients with Hereditary Angioedema with C1 Inhibitor Deficiency Identified Six Novel Mutations in SERPING1.
PLoS One
; 10(7): e0131637, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26154504
17.
Reduced secretion of triacylglycerol in CaCo-2 cells transfected with intestinal fatty acid-binding protein.
Lipids
; 37(1): 61-8, 2002 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-11876264
18.
Construction of a filamentous phage display peptide library.
Methods Mol Biol
; 1088: 19-33, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24146394
19.
Affinity selection using filamentous phage display.
Methods Mol Biol
; 1088: 67-80, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24146397
20.
Severe ALG8-CDG (CDG-Ih) associated with homozygosity for two novel missense mutations detected by exome sequencing of candidate genes.
Eur J Med Genet
; 55(3): 196-202, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22306853