Detalles de la búsqueda
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The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders.
Brain
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38456468
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Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males.
Hum Genet
; 141(2): 257-272, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-34907471
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2021 WHO classification of tumours of the central nervous system: a review for the neuroradiologist.
Neuroradiology
; 64(10): 1919-1950, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-35869291
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Quantitative MRI susceptibility mapping reveals cortical signatures of changes in iron, calcium and zinc in malformations of cortical development in children with drug-resistant epilepsy.
Neuroimage
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34058334
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Role of diffusion weighted imaging for differentiating cerebral pilocytic astrocytoma and ganglioglioma BRAF V600E-mutant from wild type.
Neuroradiology
; 62(1): 71-80, 2020 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31667545
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Tectal gliomas: assessment of malignant progression, clinical management, and quality of life in a supposedly benign neoplasm.
Neurosurg Focus
; 44(6): E15, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29852760
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Novel GFM2 variants associated with early-onset neurological presentations of mitochondrial disease and impaired expression of OXPHOS subunits.
Neurogenetics
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| MEDLINE | ID: mdl-29075935
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Early-onset leukoencephalopathy due to a homozygous missense mutation in the DARS2 gene.
Mol Cell Probes
; 29(5): 319-22, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26327357
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Unexplained loss of vision in a child: consider bilateral primary optic nerve sheath meningioma.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-24700154
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Neurological involvement in children with E. coli O104:H4-induced hemolytic uremic syndrome.
Pediatr Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-24664191
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GNAQ/GNA11 Mosaicism Is Associated with Abnormal Serum Calcium Indices and Microvascular Neurocalcification.
J Invest Dermatol
; 144(4): 820-832.e9, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-37802294
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Improved prediction of postoperative pediatric cerebellar mutism syndrome using an artificial neural network.
Neurooncol Adv
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| MEDLINE | ID: mdl-35233531
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SRD5A3-CDG: Emerging Phenotypic Features of an Ultrarare CDG Subtype.
Front Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-34925443
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| MEDLINE | ID: mdl-33270865
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Three-dimensional susceptibility-weighted imaging and two-dimensional T2*-weighted gradient-echo imaging of intratumoral hemorrhages in pediatric diffuse intrinsic pontine glioma.
Neuroradiology
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| MEDLINE | ID: mdl-20878319
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| MEDLINE | ID: mdl-32609336
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Neuroradiology
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| MEDLINE | ID: mdl-19132355
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Fatal neurological side-effects with necrosis of spinal cord following nelarabine treatment in a child with relapsed T-cell acute lymphoblastic leukemia.
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| MEDLINE | ID: mdl-23873785
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| MEDLINE | ID: mdl-28694194