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1.
Nuclear-Import Receptors Reverse Aberrant Phase Transitions of RNA-Binding Proteins with Prion-like Domains.
Cell
; 173(3): 677-692.e20, 2018 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29677512
2.
Comprehensive evaluation of human-derived anti-poly-GA antibodies in cellular and animal models of C9orf72 disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(49): e2123487119, 2022 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36454749
3.
Neuronal STING activation in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Acta Neuropathol
; 147(1): 56, 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478117
4.
Cryptic splicing of stathmin-2 and UNC13A mRNAs is a pathological hallmark of TDP-43-associated Alzheimer's disease.
Acta Neuropathol
; 147(1): 9, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38175301
5.
Rethinking ALS: the FUS about TDP-43.
Cell
; 136(6): 1001-4, 2009 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19303844
6.
Loss of TDP-43 in male germ cells causes meiotic failure and impairs fertility in mice.
J Biol Chem
; 297(5): 101231, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34599968
7.
Phenotypic Suppression of ALS/FTD-Associated Neurodegeneration Highlights Mechanisms of Dysfunction.
J Neurosci
; 39(42): 8217-8224, 2019 10 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31619490
8.
Toxic gain of function from mutant FUS protein is crucial to trigger cell autonomous motor neuron loss.
EMBO J
; 35(10): 1077-97, 2016 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26951610
9.
Translational profiling identifies a cascade of damage initiated in motor neurons and spreading to glia in mutant SOD1-mediated ALS.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(50): E6993-7002, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26621731
10.
Motor neuron intrinsic and extrinsic mechanisms contribute to the pathogenesis of FUS-associated amyotrophic lateral sclerosis.
Acta Neuropathol
; 133(6): 887-906, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28243725
11.
Direct conversion of patient fibroblasts demonstrates non-cell autonomous toxicity of astrocytes to motor neurons in familial and sporadic ALS.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(2): 829-32, 2014 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24379375
12.
ALS-linked TDP-43 mutations produce aberrant RNA splicing and adult-onset motor neuron disease without aggregation or loss of nuclear TDP-43.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(8): E736-45, 2013 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23382207
13.
Targeted degradation of sense and antisense C9orf72 RNA foci as therapy for ALS and frontotemporal degeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(47): E4530-9, 2013 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24170860
14.
Novel clinical associations with specific C9ORF72 transcripts in patients with repeat expansions in C9ORF72.
Acta Neuropathol
; 130(6): 863-76, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26437865
15.
Cerebellar c9RAN proteins associate with clinical and neuropathological characteristics of C9ORF72 repeat expansion carriers.
Acta Neuropathol
; 130(4): 559-73, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26350237
16.
The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone.
Nat Genet
; 37(12): 1309-11, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16282978
17.
Stathmin-2 loss leads to neurofilament-dependent axonal collapse driving motor and sensory denervation.
Nat Neurosci
; 27(1): 34-47, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37996528
18.
ALS-associated mutations in TDP-43 increase its stability and promote TDP-43 complexes with FUS/TLS.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(30): 13318-23, 2010 Jul 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20624952
19.
Interactions between FUS and the C-terminal Domain of Nup62 are Sufficient for their Co-phase Separation into Amorphous Assemblies.
J Mol Biol
; 435(6): 167972, 2023 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36690069
20.
iPSC motor neurons, but not other derived cell types, capture gene expression changes in postmortem sporadic ALS motor neurons.
Cell Rep
; 42(9): 113046, 2023 09 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37651231