Detalles de la búsqueda
1.
Blood lipid peroxidation, antioxidant enzyme activities and hemorheological changes in autistic children.
Ideggyogy Sz
; 66(1-2): 23-8, 2013 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23607226
2.
The fate of tyrosinaemic Hungarian patients before the NTBC aera.
Ideggyogy Sz
; 66(11-12): 415-9, 2013 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24555242
3.
Mutation analysis of alpha-galactosidase a gene in Hungarian Fabry patients.
Ideggyogy Sz
; 65(1-2): 35-9, 2012 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22338844
4.
Molecular genetic mutation analysis in Menkes-disease with prenatal diagnosis.
Ideggyogy Sz
; 63(1-2): 48-51, 2010 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20420124
5.
99-mTc-HMPAO single photon emission computed tomography examinations in genetically determined neurometabolic disorders.
Ideggyogy Sz
; 62(5-6): 168-77, 2009 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19579665
6.
Myelination disturbance in a patient with hyperuricemia and hyperserotoninemia combined with 18q deletion syndrome.
Ideggyogy Sz
; 62(11-12): 413-7, 2009 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20025132
7.
Diversity of cystathionine beta-synthase haplotypes bearing the most common homocystinuria mutation c.833T>C: a possible role for gene conversion.
Hum Mutat
; 28(3): 255-64, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17072863
8.
Antioxidant enzyme activities are decreased in preterm infants and in neonates born via caesarean section.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 103(2): 136-9, 2002 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12069735
9.
The effect of a Pro²8Thr point mutation on the local structure and stability of human galactokinase enzyme-a theoretical study.
J Mol Model
; 17(10): 2639-49, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21264483
10.
Hepatocellular carcinoma in ten children under five years of age with bile salt export pump deficiency.
Hepatology
; 44(2): 478-86, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16871584
11.
The P28T mutation in the GALK1 gene accounts for galactokinase deficiency in Roma (Gypsy) patients across Europe.
Pediatr Res
; 51(5): 602-6, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11978884
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