Detalles de la búsqueda
1.
Cockayne's Syndrome A and B Proteins Regulate Transcription Arrest after Genotoxic Stress by Promoting ATF3 Degradation.
Mol Cell
; 68(6): 1054-1066.e6, 2017 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29225035
2.
Confirmatory validation of the french version of the Duchenne Muscular Dystrophy module of the pediatric quality of life inventory (PedsQLTM3.0DMDfv).
BMC Pediatr
; 23(1): 563, 2023 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37968589
3.
Alternative splicing of BUD13 determines the severity of a developmental disorder with lipodystrophy and progeroid features.
Genet Med
; 24(9): 1927-1940, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35670808
4.
Very Low Residual Dystrophin Quantity Is Associated with Milder Dystrophinopathy.
Ann Neurol
; 89(2): 280-292, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33159473
5.
Molecular and clinical descriptions of patients with GABAA receptor gene variants (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2): A cohort study, review of literature, and genotype-phenotype correlation.
Epilepsia
; 63(10): 2519-2533, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718920
6.
Pathogenic variants in KCNQ2 cause intellectual deficiency without epilepsy: Broadening the phenotypic spectrum of a potassium channelopathy.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1803-1815, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33754465
7.
Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development.
Am J Hum Genet
; 101(3): 428-440, 2017 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28823707
8.
Early-onset nucleotide excision repair disorders with neurological impairment: Clues for early diagnosis and prognostic counseling.
Clin Genet
; 98(3): 251-260, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32557569
9.
Prenatal diagnosis of cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: Report of three fetuses and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1236-1242, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052936
10.
Correction: Variants in MED12L, encoding a subunit of the Mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect.
Genet Med
; 21(11): 2663, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267042
11.
Variants in MED12L, encoding a subunit of the mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect.
Genet Med
; 21(12): 2713-2722, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155615
12.
Functional and clinical relevance of novel mutations in a large cohort of patients with Cockayne syndrome.
J Med Genet
; 55(5): 329-343, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29572252
13.
Regulatory interplay of Cockayne syndrome B ATPase and stress-response gene ATF3 following genotoxic stress.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(25): E2261-70, 2013 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23733932
14.
Mutations in ADAR1, IFIH1, and RNASEH2B presenting as spastic paraplegia.
Neuropediatrics
; 45(6): 386-93, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25243380
15.
Does gene therapies clinical research in rare diseases reflects the competitivity of the country: Example of France.
Therapie
; 2024 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38458946
16.
Cognitive Decline and Other Late-Stage Neurologic Complications in Cockayne Syndrome.
Neurol Clin Pract
; 14(4): e200309, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38808024
17.
Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young children with SMA in terms of SMN2 copy number or type.
Arch Pediatr
; 31(2): 117-123, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135619
18.
Paediatric drug development and evaluation: Existing challenges and recommendations.
Therapie
; 78(1): 105-114, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528416
19.
The Spectrum of MORC2-Related Disorders: A Potential Link to Cockayne Syndrome.
Pediatr Neurol
; 141: 79-86, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36791574
20.
Safety and efficacy of tamoxifen in boys with Duchenne muscular dystrophy (TAMDMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.
Lancet Neurol
; 22(10): 890-899, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37739572