Detalles de la búsqueda
1.
Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1223-1232, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130282
2.
Congenital heart defects in molecularly confirmed KBG syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1149-1159, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34971082
3.
Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function.
Brain
; 143(4): 1114-1126, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32293671
4.
KBG syndrome: Common and uncommon clinical features based on 31 new patients.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1073-1083, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32124548
5.
AIRE mutation triggering acute liver failure: between genetic testing and treatment options.
Pediatr Transplant
; 25(8): e14118, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34396649
6.
Uniparental isodisomy of chromosome 1 results in glycogen storage disease type III with profound growth retardation.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e634, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30916492
7.
Congenital heart defects in recurrent reciprocal 1q21.1 deletion and duplication syndromes: rare association with pulmonary valve stenosis.
Eur J Med Genet
; 56(3): 144-9, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23270675
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