Detalles de la búsqueda
1.
Different spectra of genomic deletions within the CCM genes between Italian and American CCM patient cohorts.
Neurogenetics
; 9(1): 25-31, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18060436
2.
Low frequency of PDCD10 mutations in a panel of CCM3 probands: potential for a fourth CCM locus.
Hum Mutat
; 27(1): 118, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16329096
3.
Deletions in CCM2 are a common cause of cerebral cavernous malformations.
Am J Hum Genet
; 80(1): 69-75, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17160895
4.
Highly variable penetrance in subjects affected with cavernous cerebral angiomas (CCM) carrying novel CCM1 and CCM2 mutations.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 144B(5): 691-5, 2007 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17440989
5.
Myotonic dystrophy type 2: human founder haplotype and evolutionary conservation of the repeat tract.
Am J Hum Genet
; 73(4): 849-62, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14505273
6.
Mutations in a gene encoding a novel protein containing a phosphotyrosine-binding domain cause type 2 cerebral cavernous malformations.
Am J Hum Genet
; 73(6): 1459-64, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14624391
7.
CCM2 mutations account for 13% of cases in a large collection of kindreds with hereditary cavernous malformations.
Ann Neurol
; 55(5): 757-8, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15122722
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