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1.
Megabase Length Hypermutation Accompanies Human Structural Variation at 17p11.2.
Cell
; 176(6): 1310-1324.e10, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827684
2.
An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development.
Cell
; 168(5): 830-842.e7, 2017 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28235197
3.
A Human in Human Genetics.
Cell
; 177(1): 9-15, 2019 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30901553
4.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell
; 159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25259927
5.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-24766809
6.
TLR7 gain-of-function genetic variation causes human lupus.
Nature
; 605(7909): 349-356, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35477763
7.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet
; 111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38325380
8.
Core planar cell polarity genes VANGL1 and VANGL2 in predisposition to congenital vertebral malformations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(18): e2310283121, 2024 Apr 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-38669183
9.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36965478
10.
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.
Am J Hum Genet
; 110(4): 681-690, 2023 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36996813
11.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37167966
12.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37751738
13.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36724785
14.
ß-Actin G342D as a Cause of NK Cell Deficiency Impairing Lytic Synapse Termination.
J Immunol
; 212(6): 962-973, 2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38315012
15.
Clan genomics and the complex architecture of human disease.
Cell
; 147(1): 32-43, 2011 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21962505
16.
Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements.
Cell
; 146(6): 889-903, 2011 Sep 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-21925314
17.
HMZDupFinder: a robust computational approach for detecting intragenic homozygous duplications from exome sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 52(4): e18, 2024 Feb 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-38153174
18.
Hemizygous variants in protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F (PPP1R3F) are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability and autistic features.
Hum Mol Genet
; 32(20): 2981-2995, 2023 Oct 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-37531237
19.
Biology in balance: human diploid genome integrity, gene dosage, and genomic medicine.
Trends Genet
; 38(6): 554-571, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35450748
20.
A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1713-1723, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35948005