Detalles de la búsqueda
1.
The clinical features and TCAP mutation spectrum in a Chinese cohort of patients with limb-girdle muscular dystrophy R7.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2502-2510, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37216648
2.
The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4.
Am J Hum Genet
; 109(3): 533-541, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148830
3.
Small molecule agonist of mitochondrial fusion repairs mitochondrial dysfunction.
Nat Chem Biol
; 19(4): 468-477, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36635564
4.
Multiomics analysis reveals serine catabolism as a potential therapeutic target for MELAS.
FASEB J
; 38(12): e23742, 2024 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38865203
5.
OsCIPK2 mediated rice root microorganisms and metabolites to improve plant nitrogen uptake.
BMC Plant Biol
; 24(1): 285, 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38627617
6.
Novel mutations in FLVCR1 cause tremors, sensory neuropathy with retinitis pigmentosa.
Neuropathology
; 44(2): 87-95, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37469134
7.
Pathological findings with vacuoles in anti-mitochondrial antibody-positive inflammatory myopathy.
BMC Musculoskelet Disord
; 25(1): 257, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38566087
8.
Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy.
Am J Hum Genet
; 106(6): 793-804, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32413282
9.
Prevalence and bidirectional association between rhinitis and urticaria: A systematic review and meta-analysis.
Allergy Asthma Proc
; 44(6): 402-412, 2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37919842
10.
Thigh MRI in antisynthetase syndrome, and comparisons with dermatomyositis and immune-mediated necrotizing myopathy.
Rheumatology (Oxford)
; 62(1): 310-320, 2022 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35512205
11.
Synthesis and biological evaluation of 7H-pyrrolo [2,3-d] pyrimidine derivatives as potential p21-activated kinase 4 (PAK4) inhibitors.
Bioorg Med Chem
; 60: 116700, 2022 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35272236
12.
The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3.
Brain
; 144(6): 1819-1832, 2021 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33693509
13.
Development of a flow cytometry-based plating-free system for strain engineering in industrial fungi.
Appl Microbiol Biotechnol
; 106(2): 713-727, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34921331
14.
Mutational and clinical spectrum of centronuclear myopathy in 9 cases and a literature review of Chinese patients.
Neurol Sci
; 43(4): 2803-2811, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34595679
15.
Molecular landscape of CAPN3 mutations in limb-girdle muscular dystrophy type R1: from a Chinese multicentre analysis to a worldwide perspective.
J Med Genet
; 58(11): 729-736, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994280
16.
A novel compound heterozygous mutation in the COA7 gene responsible for a Chinese patient with spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 3.
Clin Neuropathol
; 41(5): 202-210, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35603692
17.
Clinicopathological features in two families with MARS-related Charcot-Marie-Tooth disease.
Neuropathology
; 42(6): 505-511, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35723632
18.
Molecular landscape of DYSF mutations in dysferlinopathy: From a Chinese multicenter analysis to a worldwide perspective.
Hum Mutat
; 42(12): 1615-1623, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34559919
19.
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy with hypoglossal nerve involvement and inverted Beevor's sign: case report.
BMC Neurol
; 21(1): 244, 2021 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34172017
20.
Dissociation of axo-glial junction in anti-neurofascin 155 chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.
Clin Neuropathol
; 40(2): 87-92, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33261722