Detalles de la búsqueda
1.
CNV-ClinViewer: enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online.
Bioinformatics
; 39(5)2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37104749
2.
Delineation of functionally essential protein regions for 242 neurodevelopmental genes.
Brain
; 146(2): 519-533, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256779
3.
The genomic landscape across 474 surgically accessible epileptogenic human brain lesions.
Brain
; 146(4): 1342-1356, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36226386
4.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
5.
SimText: a text mining framework for interactive analysis and visualization of similarities among biomedical entities.
Bioinformatics
; 37(22): 4285-4287, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037702
6.
Data-driven historical characterization of epilepsy-associated genes.
Eur J Paediatr Neurol
; 42: 82-87, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586220
7.
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals.
Nat Commun
; 14(1): 4392, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37474567
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