Detalles de la búsqueda
1.
Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life.
Brain
; 134(Pt 9): 2664-76, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21840889
2.
Sequence alterations within CYP7B1 implicate defective cholesterol homeostasis in motor-neuron degeneration.
Am J Hum Genet
; 82(2): 510-5, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18252231
3.
Marked accumulation of 27-hydroxycholesterol in SPG5 patients with hereditary spastic paresis.
J Lipid Res
; 51(4): 819-23, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19812052
4.
Biopsy in a patient with PMP22 exon 2 mutation recapitulates pathology of Trembler-J mouse.
Neuromuscul Disord
; 23(4): 345-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23313019
5.
Dysmorphic features, cognitive disability, chronic inflammation, and predisposition to vascular disease in two sisters: a new autosomal recessive disorder?
Clin Dysmorphol
; 21(1): 8-10, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21968521
6.
Spastic paraplegia type 2 associated with axonal neuropathy and apparent PLP1 position effect.
Ann Neurol
; 59(2): 398-403, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16374829
7.
Early-onset toe walking in rippling muscle disease due to a new caveolin-3 gene mutation.
Neurology
; 65(8): 1301-3, 2005 Oct 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16247063
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