1.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1570-2, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-26952712
RESUMEN
RASopathies comprise several genetic syndromes with mainly cardio-facial-cutaneous manifestations. We report a patient with Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML) due to a PTPN11 (p.Thr468Met) mutation associated with hypertrophic neuropathy of lumbar plexus in an adult woman, initially referred for neuropathic pain. Differential diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) and other RASopathies is difficult without molecular testing. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.
Asunto(s)
Lentigo/diagnóstico , Síndrome de Noonan/diagnóstico , Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/diagnóstico , Fenotipo , Adulto , Alelos , Sustitución de Aminoácidos , Codón , Facies , Femenino , Estudios de Asociación Genética , Heterocigoto , Humanos , Lentigo/genética , Imagen por Resonancia Magnética , Mutación , Síndrome de Noonan/genética , Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/genética , Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11/genética
2.
Pediatr Dermatol
; 33(2): e127-8, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-26646677
RESUMEN
We report a case of lithium battery diaper ulceration in a 16-month-old girl. Gastrointestinal and ear, nose, and throat lesions after lithium battery ingestion have been reported, but skin involvement has not been reported to our knowledge.
Asunto(s)
Suministros de Energía Eléctrica/efectos adversos , Reacción a Cuerpo Extraño/complicaciones , Litio , Úlcera Cutánea/etiología , Femenino , Humanos , Lactante
3.
J Allergy Clin Immunol
; 141(2): 797-799.e9, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-28943471
Asunto(s)
Alérgenos/efectos adversos , Exposición a Riesgos Ambientales/efectos adversos , Hipersensibilidad Tardía/diagnóstico , Prurigo/diagnóstico , Niño , Preescolar , Enfermedad Crónica , Femenino , Humanos , Hipersensibilidad Tardía/epidemiología , Hipersensibilidad Tardía/inmunología , Mordeduras y Picaduras de Insectos/diagnóstico , Mordeduras y Picaduras de Insectos/epidemiología , Masculino , Estudios Prospectivos , Prurigo/epidemiología , Prurigo/inmunología , Pruebas Cutáneas
4.
Contact Dermatitis
; 73(1): 49-50, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-25801540