Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies.
Hum Genet
; 143(3): 279-291, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38451290
2.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36446582
3.
Tenorio syndrome: Description of 14 novel cases and review of the clinical and molecular features.
Clin Genet
; 100(4): 405-411, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34196401
4.
Growth, development, and phenotypic spectrum of individuals with deletions of 2q33.1 involving SATB2.
Clin Genet
; 99(4): 547-557, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33381861
5.
Early-onset severe spinocerebellar ataxia 42 with neurodevelopmental deficits (SCA42ND): Case report, pharmacological trial, and literature review.
Am J Med Genet A
; 185(1): 256-260, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33098379
6.
MECP2-Related Disorders in Males.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502518
7.
CACNA1A Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Clinical, Dysmorphic and Structural-Functional Findings.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34068417
8.
Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome.
Clin Genet
; 97(4): 610-620, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32043567
9.
AZATAX: Acetazolamide safety and efficacy in cerebellar syndrome in PMM2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG).
Ann Neurol
; 85(5): 740-751, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30873657
10.
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome in a patient from Spain.
Am J Med Genet A
; 182(1): 20-24, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31729156
11.
From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG.
J Med Genet
; 56(4): 236-245, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464053
12.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31021519
13.
Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations.
Hum Mutat
; 39(12): 1752-1763, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30176098
14.
Clinical Assessment of Dysarthria in Children with Cerebellar Syndrome Associated with PMM2-CDG.
Neuropediatrics
; 49(6): 408-413, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304743
15.
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy.
Int J Mol Sci
; 19(2)2018 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29470411
16.
Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG).
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 709-713, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28341975
17.
Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review.
Pediatr Neurol
; 155: 8-17, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38569228
18.
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles.
HGG Adv
; 5(3): 100287, 2024 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38553851
19.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv
; 2024 Mar 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37503210
20.
Clinical Genetics Assessment Triangle (CGAT): A simple tool to identify patients with genetic conditions.
Eur J Med Genet
; 66(11): 104858, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37758166